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第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 人教版必修2 【思考】 哪些病是遗传病？ 先天性疾病、地方性疾病、传染病、家族性疾病和遗传病有什么关系？ 回忆我们学过的疾病------ 流感、非典、肺炎、癌症、艾滋病、地方性甲状腺肿大（大脖子病）、白化病、原发性高血压、糖尿病、冠心病、先天性心脏病------- 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 1、概念 2、单基因遗传病 显性遗传病 常染色体： 并指、多指、软骨发育不全 X染色体上： 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 两兄弟都是佝偻病，如何判断是遗传发病？还是后天造成？ 2、单基因遗传病 隐性遗传病 常染色体： X染色体上： 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 Y染色体上： 外耳道多毛症 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 “西红柿女孩” 1、缺乏哪一种酶可导致病人既患“苯”又患“白”？ 2、缺乏哪一种酶可导致病人患“苯”？ 3、出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？ 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X隐 （2006年度感动中国）黄舸与父亲 2、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 男人毛耳等 3、多基因遗传病 ③特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象（即：一个家庭中不止一个成员患病）。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ①概念:由 ______________ 等位基因控制的人类遗传病。 两对以上 唇裂 4、染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 ①概念：染色体异常引起的遗传病，简称染色体病 （目前发现人类染色体异常遗传病有100多种） （45+XX或45+XY） 21三体综合征、性腺发育不良 ②实例 　　人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 21三体综合征（先天性愚型） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 13三体综合症 　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 舟舟 人类遗传病的分类及特点 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 如何预防遗传病的发生？ 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 1、手段 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊