溶酶体贮积症的诊断与治疗进展-北京大学学报(医学版).pdf

北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ） ·%%# · ]Q^Z* QB KX_PZN ^ZP\X=PMb（RX*MR =SPXZSX= ）! \30a $,! Z3a %! *C8a /##’ ·综述 · 溶酶体贮积症的诊断与治疗进展 ! 吴希如 ，包新华 （北京大学第一医院儿科，北京! ###$% ） ［关键词］溶酶体贮积病；诊断；治疗 ［中图分类号］’()! ! ［文献标识码］*! ! ［文章编号］+, -+,.（/##’ ）#%-#%%#-#’ ! ! 溶酶体贮积症（012323450 2637589 :;237:972 ，=2 ）是一组 增多。基于贮积物的复杂性及其组织分布与聚积速度的不 遗传性代谢性疾病，是由于溶酶体内的酶（主要是酸性水解 =2 既可导致多种器官系统的病变，也可仅局限于神经 同， 酶）、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏， 系统，并且自出生至成年期均可发病。目前=2 的诊断主 引起溶酶体功能缺陷，致使代谢物在组织器官贮积所导致的 要通过测定溶酶体酶活性及鉴定特殊贮积产物。 疾病。 ［ A $ ］ ! =2 的临床表现与诊断 虽然每一种=2 均较少见，但作为一组疾病而言，其患 病率在活产婴儿中达 ? , ,## ，在美洲、欧洲及澳洲=2 发 各种=2 酶缺陷的症状、体征及治疗方法见表。具有 以下临床特点者需除外=2 ： 发育延迟，学习能力下降， 生率约为新生婴儿的? ’ ### @ ? ( ### ，美国每年约有’## ! @ (## 名=2 患儿出生，给社会造成极大负担。迄今我国尚 共济失调、惊厥、无力及智力低下。进行性智力运动倒退。 无=2 确切患病率的统计学资料，但儿科诊断的=2 日益 #面容粗笨、骨骼异常、肝脾肿大等贮积性疾病的体征。 表! 伴神经系统异常的溶酶体贮积症的特征 #$%’ ! B956C792 ;D 012323450 2637589 :;295292 E;6F G734;D9D6 D9C73038;H I;D:;D82 =54G092 5HH9G65L09 M795649D6 ;29529 9I9H6;J9 G7369;D K7929D6;D8 2;8D2 5D: 214G6342