漫谈肾囊种疾病 - ntuhgovtw.DOC

漫談腎囊種疾病 台大醫院泌尿部 陳世乾醫師 對於人類來說，腎臟比人體的其他任何器官都容易發生先天性的異常。而腎臟也是最容易發生囊腫的器官之一，有些是先天性的，而且具有家族遺傳性，結果是上一代傳給下一代，使家族中有許多人患上同樣的疾病。另外，有一些則是後天性的疾病。由於它的種類繁多，即使是行醫多年的資深醫師，通常也只能看到其中的一部份腎囊腫疾病。 ? 腎囊腫疾病的分類 由於腎臟發生囊腫時，通常腎臟會變得腫大，由外觀看起來，其外形大致相似。因此，最有意義的分類，必須依靠臨床表徵的現象，放射線影像的顯影，顯微切片的研究，以及遺傳基因的探討來進行。 由遺傳基因方面來說，我們可以將腎囊腫疾病大分為兩類。第一類是基因性的腎囊腫疾病，第二類則是非基因性的腎囊腫疾病。 從前，腎囊腫疾病被認為是腎元和集尿系統之間，因為發生阻斷，無法互相連通，進而所導致的結果。後來，有些腎囊腫被發現和腎元之間，常有交通。另外，有一些腎小管的不同部份，本身甚至會造成一些囊腫疾病。 ? 基因性的腎囊腫疾病 在基因性的腎囊腫疾病中，最為大家所熟悉的，便是多囊性腎臟了。多囊性腎臟，是一種家族遺傳性的疾病，患有的兩側腎臟，常常都會受到侵犯，以致影響到腎功能。 多囊性腎臟，又可分為兩型，一種是嬰兒型，一種是成人型，亦即此病在嬰兒所見者，與成人者相異。嬰兒型多囊腎為體染色體隱性疾病，只有極短的壽命可活。而成人型多囊腎通常在成年期才診斷出來，為體染色體顯性的疾病，一般在四十歲以後才會出現症狀。 另外，基因性的腎囊腫疾病，還包括髓質囊腫疾病、先天性腎病、腎囊腫合併多重畸形症候群等等，各種不同的疾病。在臨床上，有一些多發性異常畸形症候群的患者，也常常會合併有腎臟囊腫的存在。例如多數性硬化症的疾病，即為體染色體顯性體質的例子。 ? 嬰兒型多囊腎疾病 這是一種屬於體染色體隱性遺傳的多囊腎疾病，通常又被稱為嬰兒型多囊腎疾病。它是一種先天性的腎臟異常，常侵犯兩側的腎臟，而且與男女性別沒有關聯。這種嬰兒型的病與病人型的體染色體顯性多囊腎疾病不可互相混淆，兩者無論在基因上、構造上，或臨床上而言，均是另外不同的本質。通常隱性遺傳因子，只有在同種胚子才會表現出來，而顯性因子，則會在異種胚子表現出來。 嬰兒型多囊腎依照發病的年齡及腎臟侵犯的程度，可再分成四組： 一、生產期周圍。二、新生兒期。三、嬰兒期。四、幼年期。此種幼兒，常會有兩側性、巨大而硬、腎臟形狀的、沒有圓凸的腰部腫塊，而且沒有透光性。另外，常伴隨羊水過少的現象。或者肺部發育不全，常引起呼吸急迫。以後會發生腎衰竭及高血壓現象。 在病理原因方面，腎臟仍保有它的外形。當腎臟的外囊被剝去後，外囊的下面，有許多小的水泡，表示出集尿小管膨大的部份。腎臟切片的檢查，顯示出這些膨大的小管，呈幅射狀排列，由腎髓質一直到腎外囊下的區域。顯微切片檢查，顯示這些小囊泡為集尿小管的梭形膨大。至於腎盂及輸尿管通常為正常且暢通，腎莖部的血管通常也正常。此種嬰兒大都合併有肝臟的異常。 在臨床探討方面，嬰兒發現有腹部腫塊，而且可能由腎臟引起時，首先要做腹部及腎臟的超音波檢查。嬰兒患有體染色體隱性的多囊腎疾病時，腎臟通常會兩側顯著的腫大。超音波檢查，可以排除兩側巨大的腎水腫和兩側多囊性發育不良腎臟的情形。如果超音波檢查，不能診斷出兩側腎腫塊的原因，下一步必須做電腦斷層掃描。至於靜脈注射腎盂攝影術，有時可顯出有功能的腎臟，顯影劑在擴大的集尿小管裡，會形成特殊的幅射狀排列。 另外，必須詳盡而且仔細的詢問家族病史，至少要包括三代家人，才能夠排除體染色體顯性多囊腎疾病的可能。肝臟切片檢查，也有助於建立診斷，因為隱性多囊腎患者，幾乎都有門靜脈周圍的病變。 對於治療方面，雖然這種腎臟囊腫的異常不能治癒，呼吸方面的照顧卻應該被提供。到後來，那些能夠活下來的患者，仍然需要處理高血壓，充血性心臟衰竭，以及腎臟和肝臟衰竭。有時利用靜脈分流，以治療門靜脈高血壓，也許有需要。有些患者，可以考慮做血液透析或腎臟移植的治療。 ? 成人型多囊腎疾病 所謂成人型多囊腎疾病，是一種體染色體顯性多囊腎疾病，一般在四十歲以後才發病。另外，有少於百分之十的病例，是在患者十歲以前發現的。不過，對此疾病有遺傳基因的家族，利用超音波檢查會使將來早期發現的例子增加。 在臨床上，成人診斷為顯性多囊腎疾病可分成兩大類。第一類大約在四十歲左右發病，有下列一些症狀，如腰部疼痛，顯微或明顯的血尿，複雜性的感染，胃腸的症狀，以及腎劇痛。第二類成人，則大約再晚十年才發病，其主要症狀為腎功能不良和高血壓。 大約有三分之一的顯性多囊腎病人，會發現有肝臟囊腫，其他如胰臟、脾臟、肺臟，則較少發現。肝囊腫通常為偶然發現，不會引起臨床上的症狀。腦內的血管異常也會見到，大約百分之九的病人，是死於蜘蛛膜下腔的出血。大約百分之二十二