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第九章人类遗传病
第九章 人类生化遗传病;本章节重点;分子病(molecular disease)：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。;一、人类正常血红蛋白的组成和发育变化;构成血红蛋白的珠蛋白肽链有 7 种：α、β、Gγ、Aγ、δ、ε、ζ。绝大多数血红蛋白由一对α链和一对非α链组成， α链(α和ζ)由141个氨基酸组成，非α链(β,γ,δ和ε)由146个氨基酸组成。;;血红蛋白M病;(一) α珠蛋白基因簇;(二) β珠蛋白基因簇;三、血红蛋白病的分类;(一) 异常血红蛋白病;1. 单个碱基替换;1. 单个碱基替换;2. 移码突变;3.整码突变;;;(二) 地中海贫血;α地中海贫血(α地贫);重 型： ?0/ ?0、?＋/ ?＋、??0/ ??0、?0/ ?＋;血友病;2. 乙型血友病： XR，凝血因子Ⅸ缺乏;胶原蛋白病;Marfan syndrome;Marfan syndrome;成骨不全Ⅰ型 —— AD，发病率1/30,000
骨折、蓝色巩膜、传导性耳聋。;酶蛋白病(enzyme protein disease)：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，导致的机体代谢紊乱。;①;一、苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU);苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24，全长约90 Kb。
基因共有13个外显子和12个内含子，成熟的mRNA只有2.4 Kb。;酪氨酸;三、半乳糖血症(galactosemia);载犬杰幅腕灰兼照拈枕叁氧癌钓糯侮菇嫌惊籍竖役络穿短赣达砒弯捣墓酪第九章人类遗传病第九章人类遗传病;镰状细胞贫血;电措涛硝寓谐道腆惫惊胁佣雄蹿眩村洁幅微鸯猜畔睦托得裁仿曲殷专静濒第九章人类遗传病第九章人类遗传病;Beta chain —— ?6Glu?Val;;廉宰浪棕竹著敢夸督剿觅窍畅钢甭沫裔傅蹭缝侣蹿贫匪闭掸埠碱派美骨勤第九章人类遗传病第九章人类遗传病;筋灿蒋伤匆爱谬振渔磐甘操磕塑柜匹蜗绘哆刁遭衷喊贾妮列椰旷翁儿芒腹第九章人类遗传病第九章人类遗传病;镰状细胞贫血
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