线粒体肌病的病理分析.docVIP

　　线粒体肌病的病理分析 【摘要】 目的：探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征，提高对本病的确诊率。方法：对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果：3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维，4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体堆积于肌原纤维间及肌膜下，形态变异，均可见晶状包涵体。结论：MGT染色发现破碎红纤维，电镜下线粒体堆积、形态异常，特别是线粒体内晶状包涵体，对本病的诊断有重要价值。 【关键词】 线粒体肌病；破碎红纤维；类结晶状包涵体 ［ABSTRACT］ Objective: To investigate the clinical features, histochemical characters and microstructure under electronic microscope of muscle in patients itochondrial myopathy ,and to improve the diagnosis accuracy. Methods： The muscle biopsy specimens from 4 patients ined icroscope and transmission electron microscope . Results： The histochemical staining light findings shoitochondria and paracrystaline inclusion bodies betyofibrils and beneath the sarcolemma and morphologic abnormalities. Conclusion： Histochemical MGT staining light shoulation of abnormal mitochondrials , especially the paracrystaline inclusion portant role in diagnosis. ［KEY itochondrialmyopathies; Ragged red fibers; Paracrystaline inclusion bodies 线粒体疾病是因为线粒体氧化代谢过程中呼吸链功能障碍导致能量代谢障碍而产生的多系统受累的疾病。该病是一种临床上罕见的疾病,国内外仅有少量报道，肌肉活检是诊断本病必不可少的手段。本文对我院近年来收治的4例典型病例总结如下,旨在对线粒体疾病的诊治提供帮助。 1 资料与方法 1.1 临床资料 收集我院2005～2010年间，经肌活检，光镜下MGT染色发现有破碎红纤维( ragged red fibers，RRF)的线粒体肌病患者4例。男性1例，女性3例；年龄11～43岁，平均23.75岁；病程1个月～12年。临床表现：4例患者均有肢体乏力，其中有1例出现眼睑下垂，双侧眼球活动明显受限，双侧晶体混浊，左眼失明，听力下降；1例患者反复癫痫大发作，脑电图可见痫样放电；1例反复发作性肌痛；1例有共济失调。1例患者母系家族中有2位男性患者中年发病，表现为进行性衰竭死亡，其1个哥哥及1个弟弟有类似症状，分别于7岁和6岁发病，表现为进行性消瘦，肌无力，诊断不明，均于半年内衰竭死亡。1例患者儿子亦有双眼睑下垂。 1.2 方法 4例患者均行血常规、尿常规、便常规、肝肾功能、电解质、血脂、血糖、胸片等常规检查，1例患者行血乳酸水平测定。1例线粒体脑肌病患者有头部影像学改变，其中2例行头部CT检查，1例行头部MRI检查。4例均行肌电图检查。采用Gomori、HE、PAS、ORO、NADH、ATP、染色行光镜检查，电镜下观察肌纤维超微结构。 2 结果 4例患者中，3例肌酸磷酸激酶（CPK）轻度增高，4例肌电图均为肌源性损害，其中1例合并周围神经及中枢神经损害。1例线粒体脑肌病患者有头部影像学改变，头部MRI可见脑萎缩，脑室扩大，颞叶异常信号灶，实验室检查中1例患者血乳酸水平3.8mmol/L，明显升高。 3例患者所送活检组织MGT染色光镜下均可见到特征性的破碎红纤维(图1)，1例ORO染色可见脂滴增多，NADH染色及PAS染色未发现明显异常，HE染色肌纤维轻度变性，无明显坏死，肌纤维轻度弥散性萎缩，ATP染色无群组化现象。4例电镜下可见肌丝排列紊乱溶解，线粒体堆积，形态多样，线粒体嵴增多，排列紊乱呈同心圆状，肌膜下可见线粒体聚集，形态异常，可见巨大线粒体，空泡变性，均可见线粒体晶格状包涵体，形态多样。糖原成分增多，肌丝间也可见较多脂滴，1例成团或串珠状，见图2、3。 图1 箭头所指的是MGT染色中RRF纤维 图2 箭头所指