人类与医学遗传学4、细胞间通讯与疾病.pptVIP

三 间隙连接与耳聋 突变 膜定位 染料转移 亚细胞定位 组装 其他 文献 CX26 M34T — / 干扰wtCX26形成功能通道 Martin et. al 1999 W44C — / + Martin et. al 1999 W77R — Golgi ER Martin et. al 1999 CX31 R180X — — ER 贺力强 E183K — — Golgi ER 贺力强 141delI — Golgi ER 贺力强 I141V + Golgi ER 贺力强 CX30 T5M ＋ — / 干扰wtCX26形成功能通道 Common et.al 2002 免疫组化表明野生型GJB3精确表达于耳蜗内毛细胞、外毛细胞顶部和蜗神经节 蜗神经节 耳蜗 内毛 细胞 外毛细胞 顶部 盖膜 GJB3耳聋错义和无义突变体分别定位于细胞高尔基体(Golgi)和内质网(ER)上，不能被正常组装、也不能被转运到细胞膜上形成间隙连接通道 * * * WT E183K R180X 染料(姜黄素 Lucifer yellow)转移实验证明GJB3耳聋突变体不能形成功能性间隙连接通道 WT E183K R180X Golgi ER 间隙连接 总 结 细胞间通讯的物质基础 细胞间通讯的类型 细胞外信号分子的种类，受体的种类 细胞接受和传递信号（信号转导）的过程 对于小分子脂溶