单纯收缩期高血压患者CBS基因多态性与同型半胱氨酸及其代谢相关因子的分析.pdfVIP

单纯收缩期高血压患者CBS基因多态性 与同型半胱氨酸及其代谢相关因子的研究 摘 要 目的 研究高血压患者特别是单纯收缩期高血压患者胱硫醚0合成酶 。 因子之间变化的关系，从而筛选单纯收缩期高血压的易感基因及中间表型。 方法 通过对天津地区高血压患者的随访观察，选取单纯收缩期高血 压患者5j例，高血压患者(非ISH的高血压患者)50例，正常对照人群46 性。同型半胱氨酸的测定选用高效液相色谱法；采用酶法测定血清胆固醇， 甘油三酯及高密度脂蛋白的浓度，根据Friedewald公式推算低密度脂蛋白的 浓度。血清叶酸及维生素的浓度采用放射免疫法测定。 、 ／ 、＼结果 1．CBS基因不同位点基因的多态性存在三种表现：野生型(一／一)， ＼ 杂和型(一／+)及突变型(+／+)。2．单纯收缩期高血压(ISH)组中三种基因型的 构成为29．1％，j4．j％及16．4％，与正常对照组及高血压组之间基因型构成频率 aIlele 不同(PO．05)。3．1SH组突变等位基因频率(Mutation gene 2=9．19， frequency)为15．2％，野生等位基因频率为84．8％，与正常组不同(x PO．01)，突变等位基因发生频率ISH组高于正常组，而高血压组基因型的构 成频率及等位基因频率与对照组比较无统计学差异。4．ISH组，高血压组及 』F常组三种基因型血浆同型半胱氨酸水平的改变存在着相同的趋势，即纯合 突变型高于杂合型与野生型。但血压升高的水平与同型半胱氨酸浓度之间并 umol／L)的水平较对照组(IO．65+3．1 无同向性变化。5．[SH组HCY(17．7+8．5 nmol／L Um01儿)明显升高，并具有统计学意义(PO．05)，而叶酸(19．98213．1 与20．85212 16 pmol／L) nmol／L)及维生素B，。(232．31LI pmol／L与271．76一+[41 维生素B。的水平则降低(PO．05)。高血压组也存在相同的变化趋势，但并 未显示统计学差异(PO．05)。6．收缩压水平与血中叶酸水平密切相关，本课 题中并没有发现收缩压水平的增高与VitB。的降低呈负相关。7．ISH患者中 ～、／7 压的水平变化具有相关性。7 。J 险性是野生型的j．32倍，因此CBS基因的突变可能通过HCy成为TSH的危险 因素而CBS编码基因可能为遗传易感基因。2．ISH组患者中有56．1％存在高 HCY，故高HEY血症可能是ISH的中间表型之一。 3．HCY与TC及LDL的浓 度具有相关性，在ISH的发生中可能具有协同作用。4．血中HCY水平与叶酸 及维生素眺维生素B一二水平具有相关性，叶酸及B族维生素水平的降低可能是 IsH患者HCY水平增高的营养学因素． 关键词：单纯收缩期高血压CBS同型半咣氨酸 Abstract To the between Objectivestudy relationshiphypertension isolated