14.遗传病的诊断2.pptVIP

[教学要求] 1．遗传病的临床诊断：病史采集；症状和体征；系谱分析。 2．细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色质检查。 3．生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 4．基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方法：限制性片段长度多态性分析、Southern印迹杂交、聚合酶链反应分析（已知点突变的检测、未知点突变的检测、基因缺失的检测、RCR-RFLP）、DNA测序、DNA芯片、荧光原位杂交等的原理、操作和应用。 第一节 遗传病的临床诊断 一、病史采集 家族史：有无同种病史； 婚姻史：婚龄、婚次、配偶健康情况及是否近亲结婚； 生育史：生育年龄、生育子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史 。 二、症状和体征 二、症状和体征 二、症状和体征 四、遗传数据库资源应用 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man ) 四、遗传数据库资源应用 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man ) 第二节 细胞遗传学检查 一、染色体检查 取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。 体外细胞培养 制片：秋水仙素处理，收获细胞、低渗、固定、滴片等过程，制备染色体标本。 显带 核型分析 ① 不明原因的智力发育不全、生长