睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性研究进展段胜华.pdf

医药前沿杂志 睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性研究进展 段胜华，陈 鹏 （新疆医科大学附属肿瘤医院，新疆乌鲁木齐 830011 ） 摘 要：睾丸生殖细胞肿瘤是严重危害青壮年男性身体健康的疾病， 目前其病因尚未探明；睾 丸生殖细胞肿瘤发病年龄较早、没有明确环境致癌因素、存在明显种族发病差异、有较高遗传 度；因此从人群肿瘤遗传易感性角度着手研究，更有助于探究发现其病因，为筛查、诊断、预防 及治疗提供依据。 利用基于单核苷酸多态性的全基因组关联研究等研究方法，近来国外发现 了多个睾丸生殖细胞肿瘤发病相关基因，使睾丸生殖细胞肿瘤的遗传易感性研究取得了重要 的进展。 关键词：睾丸生殖细胞肿瘤；遗传易感性；单核苷酸多态性；基因 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） R737.21 A 1004-0242 2016 06-0465-07 doi ：10.11735/j.issn.1004-0242.2016.06.A013 Research Progress on Genetic Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumor ， DUAN Shen-hua CHEN Peng （ ， ， ） Tumor Hospital Affiliated to Xinjiang Medical University Urumqi 830011 China ： Abstract Testicular germ cell tumors (TGCTs) is a disease that seriously endanger the health of ， ， young male and its etiology has not been proven. TGCTs shows an early age of onset undefined ， ， environmental carcinogens obvious differences in the incidence of race and high heritability. ， ， Therefore from the perspective of population genetic susceptibility to TGCTs will be more benefit ， ， ， to exploring its etiology and provide evidence for screening diagnosis prevention and treatment. In ， recent years genome-wide association studies (GWAS) and other research methods based on single ， ， nucleotide polymorphisms (SNPs) a number of TGCTs associated genes have been found which makes the research of genetic susceptibility of TGCTs