药学分子生物学（吕昌莲）第一章基因与基因组1.pptVIP

真核生物基因结构特点： 割（断）裂基因(split gene) 外显子+内含子 转录起始点 AATAAA 转录终止点 外显子 内含子 外显子(exon) 真核生物的结构基因序列中含有编码序列，它们在转录后被保留下来作为蛋白质分子的合成信息，参与蛋白质的合成，这些参与编码的序列为外显子。 内含子(intron)： 非编码序列也能够转录成RNA，但在mRNA成熟过程中被剪切掉，这些非编码序列为内含子。 外显子-内含子接头 存在高度保守的特异性碱基序列 是RNA剪接的信号序列 调控序列 结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列 它们对基因的表达调控起重要作用 主要有启动子、增强子和终止子等 顺式作用元件(cis-acting element) 一个基因的调控区和其结构基因位于同一个DNA分子中的相邻部位，这种调节方式称为顺式调节，相应的DNA序列称为顺式作用元件。定义 反式作用因子( trans-acting factor) 顺式作用元件需要直接或间接结合相应的酶或蛋白因子才能发挥对基因表达的调节作用，这些酶或蛋白因子称为反式作用因子。定义 重要顺式作用元件 (1) 启动子(promoter)： 是一段特定的直接与RNA聚合酶及其转录因子（或其他蛋白质）相结合、决定基因转录起始与否的DNA序列。定义 启动子具有方向性 一般位于基因转录起始位点上游100 - 200bp处 启动子本身通常不被转录。 真核生物主要有3类启动子 I类启动子富含GC碱基对，主要启动rRNA基因的转录； Ⅱ类启动子主要启动蛋白质基因和一些小RNA基因的转录，通常是由TATA盒(TATA box)、几个上游启动子元件和转录起始位点组成; Ⅲ类启动子启动tRNA基因、5S RNA基因和U6 snRNA基因等RNA基因的转录。 (2)增强子(enhancer)： 增强子是一段与转录有关的短DNA序列，它可以特异性地与转录因子结合，增加转录结构基因的RNA聚合酶分子的数量，使启动子发动转录的能力大大增强。 (3)沉默子：(silencer) 沉默子是具有抑制基因转录功能的特定DNA序列，为一种负性调节元件，当其结合一些特异反式作用因子时，对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 (4)终止子(terminater): 终止子是结构基因下游近3’端的一段DNA序列，由AATAAA和一段回文序列组成，在转录中提供终止信号，使转录作用终止。 （二）基因功能概述 ①储存生物性状的遗传信息：氨基酸密码 ②遗传信息传递：复制 ③作为基因表达的模板：转录、翻译 复制( replication) DNA分子通过自我复制将遗传信息从亲代DNA分子传递给子代DNA分子。 特点：半保留复制 双向复制 半不连续复制 A G G T A C T G C C A C T G G T C C A T G A C G G T G A C C A G G T A C T G C C A C T G G T C C A T G A C G G T G A C C A G G T A C T G C C A C T G G T C C A T G A C G G T G A C C + 子代DNA 母链DNA 复制： 转录： 转录是以DNA的反编码链为模板，在启动子的控制下，从转录起始点开始，以碱基互补的方式，合成RNA的过程。 转录 RNA DNA 翻译： 翻译是指遗传信息由mRNA的碱基序列转变成多肽链氨基酸顺序的过程 肽链延伸方向 读码方向 (3)基因表达的调控： ①DNA水平的调控 ②转录水平的调控 ③转录后水平调控 ④翻译水平的调控 ⑤翻译后水平的调控 （三）基因突变与疾病 基因突变引起的疾病主要有以下几类： 1、单基因病 1）常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)x连锁显性遗传 4)x连锁隐性遗传 5)Y连锁遗传 2、线粒体遗传病 ①母系遗传： ②异质性： 3、多基因病：是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，每对基因的表型效应是微小的，但各对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。 4.基因诊断与基因治疗 (1)基因诊断：基因诊断是在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。 (2)基因治疗：基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，以替代或补偿缺陷基因，或抑制基因的过度表达，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。 绪 论 绪 论 目录 目录 绪 论 绪 论 绪 论 目录 目录