染色体结构和数目的变化.ppt

染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失、重复、倒位、易位 三龄幼虫发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，细胞数目不增加，但细胞的体积增加，染色体的常染色质区核蛋白纤维不断复制，形成多线染色体；又由于不断复制，螺旋的程度低，充分伸展，具有伸展性。 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 期中考试照教学日历安排的时间随堂考试，11月13日，周四。成绩比重：20%。范围：1-8章（第5章除外）。重点：遗传分析。 11月27日小班： 1.教学比赛：生物技术两班的同学被随机打乱成6个队。生医班分成6队。每个队需要准备讲授一次12分钟的小课，其中9分钟讲授时间3分钟答疑时间。 2.各队同学应尽快相互联系、碰头，决定教学赛准备讲授的题目并选出一个队长，由队长负责组织后续的准备工作。请队长将拟定要讲授的题目及时email 给qinhongtao@hnu.edu.cn 以示准备工作已经开展。 3.每一位队员都应该参与到授课中来，因此组长应协调队员一起决定各自的分工，授课部分和答疑部分应该分别由不同的组员来完成。 4.在授课时，其他组的同学应认真听讲，做好笔记，踊跃提问。最后还要其他队的表现进行评分。 5.选题可以参考收集上来的问题集（附在文档之后），也可以另行决定。由于需要讲授相当长度的时间，题目应当具有一定的深度，且内容应当和遗传学相关。讲授时，可以选择使用ppt或者板书来协助讲解，对课题进行定义，阐述，论证及引发。 染色体畸变 Chromosomal Aberration 遗传物质的改变（一） 染色体畸变（染色体结构和数目的变化） 突变 基因突变（DNA分子中的碱基发生改变） 主要内容 一、染色体结构变异 研究材料：果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位 二、染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 人类染色体数目异常和疾病 主要内容 一、染色体结构的变异Variation of chromosomal structure （一）研究材料：果蝇唾腺染色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies 唾腺染色体(salivary gland chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾腺染色体的特征： 1.巨大性和伸展性： 果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个永久间期系统。 唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制， 成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称多线染色体(polytenechromosome)。 2.体联会(Somatic synapsis) 由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数， 每对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。 3.具横纹结构：区(102)、段(A-F) 唾腺染色体上有由染色质浓缩而成致密的染色粒DNA被碱性染料深染的带纹区(bands)，与扩展的染色粒间DNA被浅染的间带区(interbands)交替排列而成的横纹。 4.出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 染色体结构变异类型 根据断裂的数目和位置、是否连接以及连接的方式等进行划分： 缺失 deletion 失去了某一染色体片段。 重复 duplication 增加了某一同源染色体片段。 倒位 inversion 某一染色体片段180倒接。 易位translocation 非同源染色体间相互交换 染色体片段或单向转移 染色体结构变异 产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。 理