mg110染色体畸变.DOC

第十章 染色体畸变 染色体畸变（chromosom aberration）体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，个体就被称为嵌合体无论数目畸变，还是结构畸变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。General Concepts of Chromosome Aberration Abnormalities of chromosomes may be either numerical or structural and may involve one or more autosomes, sex chromosomes, or both simultaneously. By far the most common type of clinically significant chromosome abnormality is aneuploidy, an abnormal chromosome number due to an extra or missing chromosome, which is always associated with physical or mental maldevelopment, or both. Reciprocal translocations (exchange of segments between nonhomologous chromosomes) are also relatively common but usually have no phenotypic effect, although as explained later there may be an associated increased risk of abnormal offspring. 第一节 染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变（spontaneous aberration）；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变（induced aberration）；还可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括化学因素、物理因素和生物因素，这些因素与导致基因突变的因素基本相同。但一般而言，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。 一、化学因素 许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。据调查，某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是一些染色体畸变的诱变剂。 （一）药物 某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反映的药物，均可引起人类染色体畸变或产生畸形胚胎。已有研究证实，环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变；抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。 （二）农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。 （三）工业毒物 工业毒物如苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。长期接触这些有害毒物的工人，其染色体的畸变率增高。 （四）食品添加剂 某些食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以引起人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。 二、物理因素 在自然空间存在的各种各样的射线可对人体产生一定的影响，但影响不大大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常。畸变率随射线剂量的增高而增高最常见的畸变类型有断裂、缺失、双着丝粒染色体、易位、核内复制、不分离等，这些畸变都可使个体的性状出现异常。生物因素包括两个方面①由生物体产生的生物类毒素②某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。DNA代谢。当人体感染某些病毒，如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒时，就有可能引发染色体的畸变。如果用病毒感染离体培养细胞将会出现各种类型的染色体异常。 四、母亲年龄 当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。35岁），生育先天愚型患儿的危险性就越高。但母亲生育年龄只是环境因子在体内累积作用的表现形式，这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。 人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组（genom