遗传咨询研讨会个案报告.docVIP

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案例告大拇指症候群告人忠南日期基本料案是年五的女童平日白天母至花私立美能展中心行前特殊教育每星期安排一二次至本院童展健中心行早此案是於民年月由於支管炎至本院小科朱家祥求被出患有大拇指症候群族其案母年次年中家庭主父年次年高中不方便明家族病史家庭不有任何力疾病介年三位希骨科及在法骨科表的一位七男童是大拇指畸形的新案例年和小放射科在表宣名孩童可能得了一新的智能障症候群自年者已呼此症新生的突的具染色性特性生率此症病的主要是根床表其中合胞及分子生物的查的患童可在染色上合蛋白基因位置上常些常近的案基因生突而

案例報告 Rubinstein-Taybi syndrome (大拇指症候群) 報告人:葉忠南 日 期:93.03.27 基本資料: 個案是現年五歲的女童,平日白天時母親會帶至花蓮縣私立美崙啟能發展中心,進行學前特殊教育。每星期會安排一~二次至本院兒童發展復健中心進行早療。此個案是於民國89年11月時,由於支氣管炎,至本院小兒科朱家祥醫師求診時,被診斷出患有大拇指症候群(Rubinstein-Taybi syndrome)。 族譜圖: 其個案母親72年次,現年21歲,國中畢業,職業為家庭主婦;父親62年次,現年31歲,高中畢業,職業不方便說明。無家族病史。家庭經濟不錯,沒有任何壓力。 診斷:

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