重复三核苷酸型异常引起之遗传性神经退化疾病 - cgmhorgtw.docVIP

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2017-08-21 发布于天津
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重复三核苷酸型异常引起之遗传性神经退化疾病 - cgmhorgtw.doc

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重三核苷酸型常引起之性神退化疾病摘要在床上有一群家族神系退化疾病疾病的基因自基因中多的三核苷酸重序列生胺酸的常蛋白群疾病包括有亨丁舞蹈症染色性小共失症中脊髓小萎症的型核白球肌萎症等由於此常增的基因域均位於基因的表子上基因後生常的蛋白物三核苷酸所的胺基酸是胺酸所以常增的基因造著一的胺酸的常蛋白造成常的功能及代常蛋白在神胞中期下致胞退化死亡疾病特徵性神退化疾病的基因自基因中多的三核苷酸重序列有下列疾病亨丁舞蹈症症患者有不自主作著疾病化生智能退身僵硬等象生率在西方家生率因率在方人生率低基因常亨丁舞蹈症

重複三核苷酸型異常引起之遺傳性神經退化疾病摘要：在臨床上有一群家族遺傳神經系統退化疾病疾病的基因變異來自基因中過多的CAG三核苷酸重複序列，產生帶麩胺酸長鏈（Poly-Glutamine）的異常蛋白質。這群疾病包括有亨丁頓舞蹈症 (Huntington chorea)，體染色體顯性遺傳小腦共濟失調症 (Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias, ADCAs) 中脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA) 的數個亞型，齒狀紅核蒼白球肌萎縮症 (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPL