精子发生障碍患者y 染色体微缺失的检测 - 中国医科大学学报.pdf

中国医科大学学报 第39 卷 第1 期 2010 年1 月 37 Journal of China Medical University Vol.39 No.1 Jan. 2010 · · 精子发生障碍患者Y 染色体微缺失的检测 孔琳，潘伯臣，杜强，杨大磊 （中国医科大学附属盛京医院妇产科生殖中心，沈阳110004） 摘要：目的 探讨Y 染色体微缺失与精子发生障碍患者染色体核型、临床表型、性激素水平等因素的关系。方法 采用多重 PCR 技术检测42 例非梗阻性无精子症及39 例严重少精子症患者的SRY 基因、ZFY 基因及AZFa、AZFb 和AZFc 3 个区域的6 个序列标签位点。结果 81 例非梗阻性无精子症及严重少精子症患者中发现了10 例微缺失，发生率12.35%，其中非梗阻性无 精子症患者6 例，严重少精子症患者4 例；10 例微缺失患者中，1 例为AZFa+AZFb+AZFc 区缺失，2 例为AZFb+AZFc 区缺失，1 例为AZFb 区缺失，6 例为AZFc 区缺失。结论 Y 染色体长臂微缺失与精子发生障碍相关，有必要对非梗阻性无精子症及严重 少精子症患者进行Y 染色体微缺失检测。 关键词：男性不育；无精子因子；Y 染色体微缺失；多重聚合酶链反应；无精子症；严重少精子症 中图分类号：R711.6 文献标志码：A 文章编号：0258-4646 （2010）01-0037-03 Detection of Y Chromosomal Microdeletions in Patients with Spermatogenic Failure KONG Lin，PAN Bo-chen ，DU Qiang，YANG Da-lei （Department of Obstetrics and Gynecology，Shengjing Hospital，China Medical University，Shenyang 110004，China） Abstract ：Objective To explore the relationship between Y chromosomal microdeletions and chromosome karyotype，clinical phenotypes and sex hormone levels in patients with spermatogenic failure. Methods SRY gene ，ZFY gene and 6 sequence-tagged-sites in AZFa ，AZFb and AZFc were detected with multiplex polymerase chain reaction in 42 non-obstructive azoospermic and 39 severe oligozoospermic men. Results Ten cases （12.35%）of microdeletions were found in 81 non-obstructive azoospermic （6 cases）or severe oligozoospermic patients （4 cases）. Among the 10 patients with Y chromosomal microdeletions，1 had deletion of AZFa+AZFb+AZFc ，2 AZFb+AZFc ，1 AZFb and 6 AZFc. Conclusion Microdeletions in the long arm of Y chromosome were associated with spermatogenic failure. Screening for Y chromo－ somal microdeletions in azoospermic or severe oligozoospermic patients should be of necessity and significance. Key words ：male infertility ；azoospermia factor；Y chromosoma