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精子发生障碍患者y 染色体微缺失的检测 - 中国医科大学学报
中国医科大学学报 第39 卷 第1 期 2010 年1 月
37
Journal of China Medical University Vol.39 No.1 Jan. 2010 · ·
精子发生障碍患者Y 染色体微缺失的检测
孔琳,潘伯臣,杜强,杨大磊
(中国医科大学附属盛京医院妇产科生殖中心,沈阳110004)
摘要:目的 探讨Y 染色体微缺失与精子发生障碍患者染色体核型、临床表型、性激素水平等因素的关系。方法 采用多重
PCR 技术检测42 例非梗阻性无精子症及39 例严重少精子症患者的SRY 基因、ZFY 基因及AZFa、AZFb 和AZFc 3 个区域的6
个序列标签位点。结果 81 例非梗阻性无精子症及严重少精子症患者中发现了10 例微缺失,发生率12.35%,其中非梗阻性无
精子症患者6 例,严重少精子症患者4 例;10 例微缺失患者中,1 例为AZFa+AZFb+AZFc 区缺失,2 例为AZFb+AZFc 区缺失,1
例为AZFb 区缺失,6 例为AZFc 区缺失。结论 Y 染色体长臂微缺失与精子发生障碍相关,有必要对非梗阻性无精子症及严重
少精子症患者进行Y 染色体微缺失检测。
关键词:男性不育;无精子因子;Y 染色体微缺失;多重聚合酶链反应;无精子症;严重少精子症
中图分类号:R711.6 文献标志码:A 文章编号:0258-4646 (2010)01-0037-03
Detection of Y Chromosomal Microdeletions in Patients with Spermatogenic Failure
KONG Lin,PAN Bo-chen ,DU Qiang,YANG Da-lei
(Department of Obstetrics and Gynecology,Shengjing Hospital,China Medical University,Shenyang 110004,China)
Abstract :Objective To explore the relationship between Y chromosomal microdeletions and chromosome karyotype,clinical phenotypes
and sex hormone levels in patients with spermatogenic failure. Methods SRY gene ,ZFY gene and 6 sequence-tagged-sites in AZFa ,AZFb
and AZFc were detected with multiplex polymerase chain reaction in 42 non-obstructive azoospermic and 39 severe oligozoospermic men.
Results Ten cases (12.35%)of microdeletions were found in 81 non-obstructive azoospermic (6 cases)or severe oligozoospermic patients
(4 cases). Among the 10 patients with Y chromosomal microdeletions,1 had deletion of AZFa+AZFb+AZFc ,2 AZFb+AZFc ,1 AZFb and 6
AZFc. Conclusion Microdeletions in the long arm of Y chromosome were associated with spermatogenic failure. Screening for Y chromo-
somal microdeletions in azoospermic or severe oligozoospermic patients should be of necessity and significance.
Key words :male infertility ;azoospermia factor;Y chromosoma
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