遗传疾病酵素及黏多醣分析 - ntuhgovtw.doc

遺傳疾病酵素及黏多醣分析? 檢驗項目 費用 注意事項 檢體處理和運送 報告時間 聯絡人 疾病名稱 酵素名稱 Metachromatic Leukodystrophy(異染性白質退化症) Arylsulfatase A 優生健康紀錄聯 優生健康紀錄聯→每人一生只限補助一次 含抗凝劑(綠頭管或紫頭管)：3ml，3管；或10ml，1管，以室溫保存運送，儘量於24小時內送達，切勿冰凍。 約20個工作天 葉慧英小姐 /?吳兆斯先生02ext 71939 or 71905 Fucosidosis(岩糖酵素缺乏症) α-Fucosidase Fabrys Disease(法布瑞氏症) α-Galactosidase A GM2: Tay-Sach Disease(戴薩克斯症) N-Acetyl-?-D-Glucosaminidase A(?-Hexosaminidase A) GM2: Sandhoffs Disease(山多夫氏病) N-Acetyl-?-D-Glucosaminidase B(?-Hexosaminidase B) Pompe Disease(龐貝氏症) α-Glucosidase? Gaucher Disease(高雪氏症) ?-Glucosidase? Niemann-Pick Disease A, B(尼曼匹克症?A,B) Sphingomyelinase Mucopolysaccharidoses(黏多醣儲積症) α-Iduronidase?(黏多醣儲積症第1型) 優生健康紀錄聯 優生健康紀錄聯→每人一生只限補助一次 含抗凝劑(綠頭管或紫頭管)：3ml，3管；或10ml，1管，以室溫保存運送，儘量於24小時內送達，切勿冰凍。 約20個工作天 葉慧英小姐 /?吳兆斯先生02ext 71939 or 71905 Iduronate Sulfatase(黏多醣儲積症第2型) Heparansulphamidase(黏多醣儲積症第3A型) N-Acetyl-α-D-Glucosaminidase(α-Hexosaminidase)(黏多醣儲積症第3B型)? Acetyl-Co A: α-Glucosaminide N-Acetyltransferase(黏多醣儲積症第3C型)?? N-Acetylglucosamine 6-Sulfatase(黏多醣儲積症第4A型)?? ?-Glactosidase(黏多醣儲積症第4B型)?? Arylsulfatase B(黏多醣儲積症第6型)?? ?-Glucuronidase(黏多醣儲積症第7型) Mannosidosis(甘露糖症) α-Mannosidase? 優生健康紀錄聯 優生健康紀錄聯→每人一生只限補助一次 含抗凝劑(綠頭管或紫頭管)：3ml，3管；或10ml，1管，以室溫保存運送，儘量於24小時內送達，切勿冰凍。 約20個工作天 葉慧英小姐 /?吳兆斯先生02ext 71939 or 71905 ?-Mannosidase Biomaker for Gaucher Disease Chitotriosidase? 其他 尿液黏多醣定量 隨機取樣方式收集尿液約10ml。?以室溫當日送達，或冷凍保存運送。