相互易位携带者植入前诊断及早期胚胎染色体分离方式分析.pdfVIP

第一部分 染色体相互易位和自然流产关系的研究 摘 要 目的 探讨染色体相互易位Creciprocal abortion)的关系，并研究自然流产人群中相互易位携带者不平衡胚胎发生概率 ，为产前诊断(prenatal genetic diagnosis．PGD)提供依据。 方法 行外周血淋巴细胞染色体检查，统计不同流产次数患者及不同性别的染色体相 互易位发生率：对再次自然妊娠的患者进行随访，其中妊娠持续至16周以上者 行羊膜腔穿刺术及羊水染色体检查以诊断胎儿核型，根据相互易位携带者的总 共妊娠次数、流产次数及正常胎儿或新生几次数统计染色体平衡与不平衡后代 所占比例。羊膜腔穿刺术于妊娠16-30周进行。淋巴细胞及羊水细胞染色体诊断 每例均分析20个中期分裂相，诊断标准根据国际人类染色体命名系统( forhuman international nomenclature，ISCN1995)，相互易位 system cytogenetic translocation)。当个体存在两种或两种以上 不包括罗伯逊易位(Robertsonian 细胞系，每种细胞系中细胞数量等于或超过所分析总数的2％时诊断为嵌合体( mosaic)。统计学分析采用卡方检验。 结果 其中1．2次流产组相互易位发生率2．09％(47／2254)；≥3次流产组相互易位发 ，男性1．33％(26／1956)，女性3．54％(70／1980)，P0．0l。 2．流产患者中发现的相互易位涉及23对染色体中的绝大多数，除第17号及 X染色体外，其余染色体均参与了相互易位，丽以5、6、7、13、i4、15及18号 染色体参与易位频率相对较高。 3．对40例欲再次自然妊娠者进行随访，1例继发不育，39例再次妊娠后27 例自然流产，12例妊娠持续至16周者行羊水染色体检查，l例胎儿核型正常，其 余11例均为相互易位，其中5例正常表型胎儿出生，其余继续妊娠。3例患者自 然流产前曾生育正常新生儿各1胎。96例相互易位携带者诊断前后共妊娠296次 ，其中遗传不平衡胚胎占94．93％(281／296)，遗传平衡胚胎占5．07％(15／296)。 结论 相互易位是自然流产的重要原因；相互易位对不同性别患者生育能力影响程 度不同。 2．相互易位在染色体之间的分布呈现一定非随机性。 3．流产人群中相互易位携带者产生遗传不平衡胚胎比例极高，生育风险很大。 [关键词】染色体； 相互易位： 自然流产： 核型； 遗传平衡： 遗传不 平衡 ion ionand abort locat Reci l trans spontaneous prooa Abstract To between translocation Objietivesinvestigate(1)therelationshipreciprocal and of imbalancein genetic cmbryo abomon；(2)thefrequency spotaneous translocationcarriers． reciprocal Methods of3936 with a