高通量测序临床应用的标准化.PDF

高通量测序临床应用的标准化 国家卫生计生委临床检验中心李金明主任发表了 《高通量测序临床应用的标准化》的主题演 讲。李主任开篇讲到，精准医学不等于高通量测序，但高通量测序是精准医学的支点。在当 今实验室医学时代，70%的以上的信息来自于实验室，没有精准检测，何来精准医疗，所以 实验室标准化非常重要，而所谓标准化，则是对实际与潜在的问题作出统一规定，供共同和反 复使用，以在预定的领域内获取最佳秩序和效益的活动。 随即，李主任重点针对高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理进行了非常详细的介绍。 主任介绍到，国家卫生计生委医政医管局对高通量测序临床应用试点实验室的管理包括：评 审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试点实验室。因此，2015 年临检中心增加了“国 肿瘤诊断与治疗高通量测序检测”质评调查，2016 年又新增“染色体非整倍体 （21、13、18） 无创产筛”质评计划，以及“肿瘤游离DNA （ctDNA）检测”的质评调查。 接下来，李主任围绕NGS标准化涉及的几个方面分别进行了重点阐述，包括实验室分区设计 的标准化，试剂方法的标准化，检测操作的标准化，结果报告与解释的标准化等。整个讲座 分享了很多很有临床应用意义的信息，比如试剂方法的标准化中提到了：  NGS 性能确认 （validation）应