遗传疾病及其家属列表.doc

常见遗传病列表及所属科 遗传病????????? 所属科室????????? 遗传方式 半乳糖血症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 果糖血症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 遗传性果糖不耐受症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 糖原贮积症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅰ型????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 粘多糖贮积症Ⅱ型????????? 代谢缺陷????????? X连锁隐形遗传 葡糖神经酰胺贮积症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 遗传性酪氨酸血症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 组氨酸血症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 白化病????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 黑酸尿症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 枫糖尿症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 同型胱氨酸尿症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 精氨基琥珀酸尿症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 神经节苷脂贮积症Ⅰ型????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 家族性高胆固醇症????????? 代谢缺陷????????? 常染色体显性遗传、多基因 抗维生素D性佝偻症????????? 代谢缺陷????????? X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性 自毁容貌综合症????????? 代谢缺陷????????? X连锁隐性遗传 肝豆状核变性????????? 代谢缺陷????????? 常染色体隐性遗传 多指（趾）????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 并指（趾）????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 短指（趾）????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 缺指（趾）????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 软骨发育不全????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全????????? 骨科????????? 常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症????????? 骨科????????? 严重常染色体隐性遗传 进行性肌营养不良????????? 骨科????????? X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎????????? 骨科????????? 常染色体显性遗传 支气管软化症????????? 呼吸科????????? 常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症????????? 呼吸科????????? 常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症????????? 呼吸科????????? 常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症????????? 呼吸科????????? 常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症????????? 呼吸科????????? 常染色体隐性遗传 弯刀综合症????????? 呼吸科????????? 常染色体显性遗传 家族性气发性气胸????????? 呼吸科????????? 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 智力低下????????? 精神科????????? 染色体、单基因或多基因 头小畸形????????? 精神科????????? 常染色体隐性遗传、染色体 脑积水????????? 精神科????????? X连锁隐性遗传 脊柱裂（囊性）????????? 精神科????????? 常染色体