前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性.doc.docVIP

前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的 相关性 陈 鸿1，史 荔2，张 俊3，赵道洪3，史 磊2，陆秦楠1，张 启1，段祺辉1，舒嵩华1(1昆明市第一人民医院运动医学关节外科，云南省昆明市 650000；2中国医学科学院医学生物学研究所，云南省昆明市 650000；3昆明医科大学第二附属医院骨科，云南省昆明市 650000) 引用本文：陈鸿，史荔，张俊，赵道洪，史磊，陆秦楠，张启，段祺辉，舒嵩华. 前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性[J].中国组织工程研究，2017，21(12):1849-1854. DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2017.12.008 ORCID: 0000-0002-3983-0744(陈鸿) 文章快速阅读： 文题释义： 前交叉韧带损伤：前交叉韧带，又称前十字韧带，是人体膝关节中重要的静力性稳定结构，连接股骨与胫骨，主要作用是限制胫骨向前过度移位，与膝关节内其他结构共同作用，来维持膝关节的稳定性。前交叉韧带损伤在膝关节的损伤中较为常见，是引起膝关节功能障碍的常见因素之一。 胶原蛋白基因：胶原蛋白是细胞外基质的主要成分之一，是人体蛋白质的一大家族。胶原蛋白基因家族是一个分散的基因家族，各型胶原蛋白基因定位于不同的染色体，决定了胶原蛋白氨基酸的组成，在蛋白质的合成和功能中起着重要作用。研究报道胶原蛋白基因COL1A1，COL5A1及COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关。 摘要 背景：目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚，有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤，而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视。有研究显示，胶原蛋白基因COL1A1，COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关。 目的：探索COL1A1，COL5A1 和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系。 方法：收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照，通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012，COL5A1基因3’-UTR区的rs12722和rs13946，COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型。 结果与结论：COL1A1 和COL5A1基因的rs1800012，rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异；COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异。但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义。说明在中国汉族人群，COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点；COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大；COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性，携带有COL12A1 基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险。 关键词： 组织构建；组织工程；中国汉族人群；前交叉韧带损伤；胶原蛋白基因；COL1A1；COL5A1；COL12A1；单核苷酸多态性；易感性 主题词： 前交叉韧带；胶原；多态性，限制性片段长度；组织工程 基金资助： 云南省科技计划项目(昆医联合专项) Association of COL1A1, COL5A1 and COL12A1 genes with anterior cruciate ligament injury Chen Hong1, Shi Li2, Zhang Jun3, Zhao Dao-hong3, Shi Lei2, Lu Qin-nan1, Zhang Qi1, Duan Qi-hui1, Shu Song-hua1 (1Department of Sports Medicine and Joint Surgery, the First People’s Hospital of Kunming, Kunming 650000, Yunnan Province, China; 2Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences, Kunming 650000, Yunnan Province, China; 3Departme