一家系4代9例脊髓小脑性共济失调临床特征与基因检测分析.pdfVIP

18O 2013年第 21卷第 3 · 论 著 · 一 家系4代．9例脊髓小脑性共济失调 临床特征与基因检测分析 彭建伟 宁 群 王玉斌 张金焱 【摘要】 目的 通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调(SCA)患者的临床特征和部分患者的基因 测序分析，为临床诊断提供依据。方法 通过先证者建立家系图谱，收集患者的发病年龄、主要症状、持续时 间和死亡患者的年龄，建立该家系患者的临床特征 ；通过聚合酶链反应 (PeR)技术检测先证者和其无症状女 儿的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12和齿状核一红核一苍白球一丘脑路易斯核萎缩 (DRPLA)的三核 苷酸重复序列的数 目，确立其遗传类型。结果 该家系4代9例患者，第 1代发病年龄55岁，死亡6O岁；第 Ⅱ代发病年龄50岁，死亡6O岁；第Ⅲ代发病3O～47岁，死亡印 岁；第1V代发病20岁。主要症状均为走路不 稳和语言含糊不清 ，从发病到死亡的持续时间1～30年；基因测序表明先证者SCA3相关基因的CAG重复数 ~20／73，其女儿为 15／78；其余 SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA12、DRPLA基因测序均在正常范围内。确诊为 SCA3。结论 基因测序可以帮助确诊 SCAs和无症状患者。 【关键词】 脊髓小脑共济失调；家系；遗传 ；基因测序 中图分类号：R744．7 文献标识码：A 文章编号：1006-351X(2013)03-0180-04 Clinicalcharacteristicsandgeneticna alysisof9 caseswith spinocerebellarataxiafrom 4 generationsin one family PENGJian—wei，NINGQun，WANGYu—bin，ZHANGJ一yan．DepartmentofNeurology，People’SLiberation Army153Hospital，Zhengzhou450042，China Correspondingauthor： PENGJian—wei，Email：jingpy64@163．corn A【bstract】 Objective Toinvestigatetheclinicaldiagnosisofspinoeerebellarataxia(SCA)byclinical observationand geneticanalysisin one parentage，4 generations．Methods Firstly，family investigation nad pedigreeanalysiswereperformed，na dthefamilycharaeteristicswereestablishedbyobservingtheageofonset，main complains，symptom duration nad ageofdeath．Then，the hereditary subtypewasestbalishedthroughscanningthe duplicatenumberoftrinucleotidein pathogenic CAG ofSCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA12 and DRPLA (Dentatorubral—PallidoluysianAtrophy，DRPLA)bypolymerasechainreactionanddirectDNAsequencinginthe probandandoneofhisasymptomaticdaughter．Results Th eageofonsetwas55yearsinhtefirstgeneration，50 yearsinthesecondgeneration，30—47yearsinthethirdgenerationand20yearsintheforthgenerationrespectively， gaitataxiaandslurredspeechwerehtemainsymtoms．thedurationfrom onsettodeathwas1—