基因组概况.pptVIP

在遗传作图中，各遗传标记之间的距离是用重组率来表示的，将遗传标记距着丝粒的实际距离对重组率作图， 不难看出下述关系： 着丝粒附近的重组受到抑制， 距着丝粒序列距离越远， 重组率越高 染色体长臂的平均重组率为 1 cM/Mb 染色体短臂的平均重组率为 2 cM/Mb 女性染色体重组率比男性高 * 三. 人类基因组GC含量与CpG岛 人类基因组的GC含量围绕平均含量41％长距离波动。存在GC富含区及GC贫乏区。 GC富含区及GC贫乏区具有不同的生物学意义。 GC富含区与基因密度程正相关 GC贫乏区存在大量重复序列 染色体深色G带对应的是低GC含量区 染色体浅色G带对应的是高GC含量区 GC含量的“板块”变化是由于基因组进化过程中转座事 件导致的“区域镶嵌”。 * GC含量与基因密度呈正相关 * 基因组序列GC含量直方图（20Kb 窗口） * 基因组中的CpG岛 人类基因组中的CpG岛出现率很低。 预计值：胞嘧啶与嘌呤的比列的乘积, 约4％ 实际值：约0.8 % 这是因为: 基因组中大多数二核苷酸CpG中的胞嘧啶是甲基化 的, 被脱氨基成为胸腺嘧啶T, 即 CpG TpG CpG多出现于基因的5‘端, 故对于预测基因很有意义。 基因组内有CpG岛 50267 个 重复序列内的 CpG岛 21377 个， 一般不具功能 非重复序列内的 CpG岛 28890个 CpG岛的分布密度与染色体上的基因密度高度相关 * 染色体上的CpG岛数量与基因数程正比 * 四.人类基因组中的重复序列 生物学中的一个困惑现象是基因组的大小与物种复杂性的不一致，如人基因组比Amoeba dubia 小200倍。其中一个解释是基因组中含有大量重复序列。重复序列是指基因组中不编码蛋白质且有多个拷贝的序列，是人类基因中的主要成分，占据全基因组的大部分区域。 重复序列的生物学意义有待阐明 重复序列是一种重要的分子标记。 散在插入重复序列：多由转座子插入引起的重复 大片段复制性重复：约10～300Kb,基因组不同区域间重复 串联重复：高度重复的串联重复，也称卫星DNA,多存在于 着丝粒、端粒、近着丝粒短臂等位置。 * * 人类基因组中的散布重复序列 类型 家族 单位长度 拷贝数 总长度 比例 SINE Alu 0.13 kb 1百万 288 Mb 9.9 MIR 40万 66 Mb 2.3 LINE LINE1 0.8 kb 35万 466 Mb 16.1 LINE2 0.25 kb 27万 LTR HERV 1.3 kb 5万 155 Mb 5.3 RTLV，LTR 0.5 kb 20万 DNA Tn MER,THE等 0.25 kb 20万 50 Mb 1.7 总记 1025 Mb 35.3 * SINE：short interspersed nuclear elements. LINE：long interspersed nuclear elements. Alu: 含AGCT. MIR：mammalian-wide interspersed repeats. LTR：long terminal repeat. HERV：human endogenous retroviruses. RTLV：retrovirus-like elements. MER：medium reiteration frequency sequence. THE：transposable human element. * 转座子来源的重复序列 人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转座单元，在进化历程中，基因组的45％都来源于转座。人类DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基因组。 反向重复 G1 转座酶 G2 G3 反向重复 * 这是指非同源染色体之间的片段复制性重复,大小约1Kb～200Kb。这种现象在非同源染色体之间是广泛存在的现象。 可以发生在染色体之间：如 Xq28位置上的一个9.5 Kb片段被复制重复到2，10，16和22号染色着丝粒的附近区域。 也可发生在染色体之内：如17号染色体上有一个200Kb的片段被复制三次（中间间隔5Mb), 另一个24Kb片段被复制两次（中间间隔1.5Mb) 着丝粒周边和端粒附近是片段复制性重复存在的区域