X连锁遗传高度近视家系分析.pdfVIP

·482· 史匡塞厦腿科筮查2QQ!生§旦箍22鲞筮§期￡h垫j里望￡!QPh!h些堕投!：j女旦12QQ!，亟!l 22。盟Q：§ ·临床报告· X连锁遗传高度近视家系分析 马凯 王宁利 刘宁朴 杨庆松 高丽琴 熊颖 郑玉祥 阎莉 流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上 50岁时几乎失明。患者有遗传咨询的主诉要求，进一步联系后 的高度近视是单基因遗传病[21。目前已知的遗传方式包括常 大多数家庭成员愿意接受包括家系图绘制，临床检查及血液样 染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等【1J。本文描述了 品采集在内的家系调查。高度近视诊断标准为大于一6．0D。 一个高度近视家系，经初步分析为x连锁隐性遗传，其中的 结果：依调查情况绘制家系图(图1)。从中可知相关家庭 一些情况与以往报道的x连锁不尽相同：女性携带者外显率 成员共5代，无近亲结婚。患者和可推定的携带者累及现存4 较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。 代，其中37人在知情同意下接受调查，采集EDl、A抗凝血液标 临床资料：先证者，32岁男性，因视力不佳10余年就诊。本33份。依据对所接触受检成员认知能力的判断、以及临检前 初次门诊检查诊断为双眼高度近视。询问家族史，患者姨表兄 所问得的发病情况与检查结果相符的事实，可推断对已故者的 妹8人中，有多人视力不佳；其外祖父生前视力很差，至40～ 追问结果和因故不能参加检查者的问讯结果真实可信。 玎：2 v=71 lv：8 rv=9I v：ll1 lv：15 V=3l，I v：10I v：12Ⅳ：13Ⅳ：14 lV：1IIV：20IV：2lIv：22Iv：3IlV：21Iv=4IV：23lIV：5Iv：30lv．6lrv：24lV：25Ilv：26I Iv：27l IV：16lIv：28IVl7Ⅳ：18lv：29Il、，：19 V：5 V：6 v=7V：8 V：9 v=10v=llv=12 v=13 图1家系图 该家系现存男性患者5人，符合高度近视诊断。可追溯 的x连锁遗传高度近视家系不同的特征。第一，女性携带者 的发病年龄均为10～20岁。两人为临床确诊的视网膜色素变中有多人存在不同程度的临床表现；对此分析有4种可能[引。 性患者，眼轴长度小于24mm。3位推定的女性携带者存在不①如果突变的等位基因普遍存在，会出现适度频率的纯和女 同程度的外显症状，其中两位老年女性为单眼高度近视，眼 性；②女性x染色体为半合性(45，x)也会表达一些罕见的 轴大于27mm，另一可能为携带者的5l岁女性双眼近视接近x连锁隐性基因；③X染色体与常染色体之间存在平衡易位也 一6．0D，眼轴长度将近26mm。家系中不存在父子间传递。男是女性携带者出现临床表现的可能原因；④莱昂化作——在 性患者明显多于女性，符合x连锁隐性遗传的基本特征。 体细胞中，来自父母双方的两条x染色体有一条随机失活， 讨论：在大量有关近视的文献中，有关x连锁遗传高度 从而成为功能上的半合子。第二，家系中出现两位临床确诊 近视的报道十分少见：w01d【311949年在对一些家系的描述中的男性视网膜色素变性患者(III：4和IV：2)，这与上述现 提出了存在x连锁隐性遗传高度近视的观点，但后来的研究 有少数几篇相关文献【3“】中，仅有色盲、眼底白化、暗适应 者认为其所描述的家系缺乏证据。Forsius和Eriksson【4J在1964下降等伴随症状的报道相反。但在大量关于视网膜色素变性 年描述了一个同时伴有眼型白化病和一些其他临床特征的x 的研究中有伴发不同程度近视的报道。在本家系中作为致病 连锁遗传近视家系，目前被称作舢and眼病；Bansocas【5】在基因重要传递者的II：l虽未