E选择素 和 高血压.docVIP

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族及汉族原发性高血压相关性研究 王 忠1，2 陈少泽2 汪道文1 王丽2 丁虎2 徐宇军2 张景玉3 段军仓1 张望强1 [摘要] 目的 探讨E-选择素基因rs5361A/C、rs5355C/T 两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性。方法 选择原发性高血压患者941例（新疆维吾尔族原发性高血压患者309例，哈萨克族原发性高血压患者264例，汉族原发性高血压患者368例），同时选取正常对照组924例（维吾尔族正常对照组300例，哈萨克族正常对照组275例，汉族正常对照组349例），采用TaqMan探针法对E-选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A/C、rs5355C/T进行检测。结果 原发性高血压组与正常对照组中rs5361 A/C基因多态性存在显著差异（P0.01），其中维吾尔族P0.01；汉族P0.01；哈萨克族仅检测到1例TT型，P=0.33）；而原发性高血压组与正常对照组中rs5355 C/T基因多态性无显著差异（P=0.13,其中维吾尔族P=0.07；哈萨克族P=0.21；汉族P=0.58）。结论 E-选择素基因 rs5355 C/T等位基因多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族原发性高血压均无显著相关性, E-选择素基因 rs5361 C/T等位基因多态性与原发性高血压显著相关，且E-选择素基因 rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族原发性高血压病的独立致病因素。 [关键词] E-选择素；基因多态性；原发性高血压 Association between E-selectin gene polymorphism and essential hypertension in Uygur 、Kazakn and Han in Xinjiang. WANG Zhong1,2,CHEN Shao-ze2,WANG Dong-wen1,WANG Li2,DING Hu1,XU Yu-jun1,ZHANG Jing-yu3,DUAN Jun-cang2,ZHANG Wang-qiang2. ( 1,Tongji Hospital，Tongji Medical College，Huazhong University of Science and Technology，Wu Han 430030 china;2, First Affiliated Hospital Shihezi University School of Medicine, Shihezi 832000 China; 2, Public Health Department, Shihezi University School of Medicine, Shihezi 832000 China) 正文 原发性高血压（essential hypertension，EH）是危害人类生命健康的世界性公共卫生问题之一，作为主要危险因素，它所导致的冠心病、脑卒中、肾脏疾病等，在总患病率和总死亡率中所占的比例日趋增高，预计到2020年，冠心病和脑卒中将成为全球排名第一位和第四位的疾病。人类E-选择素基因是一种促炎症细胞因子 ,又名人类白细胞分化抗原 CD62E,全长约13kb，基因位于第1号染色体长臂，由14个外显子及13个内含子组成。目前研究发现E-选择素基因多态性可能与原发性高血压发病相关，本文采用TaqMan探针法 ,对新疆维吾尔族、汉族人群中 E-选择素基因的rs5361 A/C、rs5355C/T两个等位基因多态性进行检测 ,探讨 E -选择素rs5361 A/C、rs5355C/T基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。rs5361 A/C基因多态性导致的E-选择素128位氨基酸Ser与Arg转换，可能影响E-选择素的生物学功能。而rs5355C/T基因多态性位于2号外显子5’非翻译区，该区域存在多个顺式和反式作用元件，目前认为这一多态性部位并不翻译成蛋白质，而可能通过对基因表达的调控，影响E-选择素在内皮细胞上的表达。 1.对象与方法 1.1 研究对象 　选取2008年5月至12月流行病学调查的原发性高血压患者941例（新疆维吾尔族原发性高血压患者309例，哈萨克族原发性高血压患者264例，汉族原发性高血压患者368例），同时选取正常对照组924例（维吾尔族正常对照组300例，哈萨克族正常对照组275例，汉族正常对照组349例）。三个民族原发性高血压组与正常对照组性别、年龄差异均无统计学意义(P0.05)。 1. 2 纳入及排除标准 　原发性高血压诊断符合 2004 年中国高血压防治指南。原发性高血压患者均无原发性高血压具有临床症状的并发症