人类常见遗传病.pptVIP

可遗传的变异的来源有哪些？ 人类遗传病的类型 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体基因遗传病 体细胞遗传病 染色体病的类型 一、常染色体病 （一）21三体综合征（Down’s syndrome） 发现： 21三体综合征也称为Down综合征或先天愚型，1866年英国医生兰登.道恩Langdon Down首先对此病进行了报道，故命名为Down综合征。 发病率： 据统计新生儿中Down综合征的发病率约为1/1000～1/500，我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿，全国每年出生的Down综合征患儿可高达27000例左右。Down综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲大于35岁时，发病率明显增高。 临床表现 21三体综合征 1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的，故称为21三体综合征。 染色体显带技术 定义：借助特殊的处理程序,使染色体的一定部位显示出深浅不同的染色体带纹。这些带纹具有物种及染色体的特异性,可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能。 染色体显带技术出现于20世纪70年代初 染色体经化学试剂处理染色后即可显现深浅相间的带纹。染色体的这种带纹图像，称染色体带型。不同的染色体一般都有各自特定的带型，所以可将其作为识别不同染色体的标准。 目前较为成熟的显带技术是G 、R 、Q显带。 染色体带型的确立，还为深入研究染色体的异常及基因定位创造了条件。显带技术的进一步改进，目前还能观察到带纹更加丰富的染色体——高分辨带。染色体的这种高分辨性带型也称染色体亚带。它提供更多的染色体畸变细节，有助于发现染色体的细微异常，使染色体的定位更加准确。（P20） （二）18三体综合征 发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故又称为Edwards综合征。 病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体综合征的常见染色体病。 发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡，出生时体重一般不足2500g。 临床表现 （三）13三体综合征（Patau’s syndrome） 发现： 1960由帕陶（Patau）首次发 现本病，故又称帕陶氏综合征。 发病率： 患者13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 发病率与母亲年龄增大有关，但患者的畸形比上述两种综合征严重，99％的13三体型胚胎导致流产。出生患儿有45％在一个月内死亡，90％在6个月内死亡，不到5％活到3岁。 临床表现 （四）猫叫综合征（5p-综合征） 发现： 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道，因患儿具有特有的 猫叫样哭声，故称为猫叫综合征。 病因： 1964年证实本病为第5号染色体短臂部分缺失所致，故也 称为5p-综合征（下图）。 发病率： 这种病的发病率在新生儿中约为1/50000，在智力低下患儿中约占1%～5%。 临床表现 （五）18q-综合征（De. Grouchy’s syndrome） 病因： 德-格罗乌稀综合征是由于18号染色体的长臂缺失了一段引起的。 临床表现： 声调低，生长迟滞，智力低下，小头小脑，脑形异常，口角下弯，大耳，常封闭，眉间距大，眼球震颤，伴有隐睾症，手指纤长。 患者男、女发病机会相等，存活期几个月到几年不等。 二、性染色体病 （一）Turner综合症 发现： 1938年Turner首先描述了这种病例，故命名为Turner综合征，患者主要为女性。随后发现患者体内有条索状卵巢，无卵泡发生，因此也称为性腺发育不全。 病因： 1954发现多数患者的X染色质阴性。1959年，查出Turner综合征患者仅有一条X染色体，即45,XO核型。一般认为该病的发生与其母亲怀孕年龄偏高有关。 发病率： 在新生女婴中Turner综合征的发病率约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%~20%。 临床表现 患者虽过青春期，但第二性征不发育，婴儿型生殖器，阴毛稀少，乳房发育不良（右图）。 身材矮小，很少超过152cm，50%的蹼颈，70%的肘外翻，智力差，低位畸形耳，赀赘皮和上睑下垂，平板胸，面部表情呆板。 35%的有心血管病，80%的肾脏畸形，尤以马蹄肾为多。 一般卵巢发育不良，原发性闭经。 （二