单基因遗传病 a.ppt

第七章 常见遗传病 回忆和搜集常见的遗传病 上一节课中，我们讲到了生物的变异，人类的很多遗传病是由于基因突变和染色体变异引起的。 猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 在日常生活中，你注意到那些遗传病？患者有怎样的症状？这些遗传病产生的原因是怎样的？ 分类：中央着丝粒染色体 　　　 亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 二．人类的正常核型 核型： 一个体细胞中全部染色体的 　　　　系统排列 核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ ； ４６,ＸＹ 显带染色体 带的标示：① 染色体号 ② 臂号 ③ 区号 ④ 带号 例：1P31 ；14P12 ；2q24 一、人类遗传病的概述 1、染色体异常（数目、结构）遗传病 XXY （一）21三体综合征（Down’s symdrome） 　　Down于1866年首先报道了此病。1959年J.Lejeuce对这类患者进行染色体检查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的，故称为21三体综合征。近年来，经染色体显带技术证明，那条染色体实为22号染色体。 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1／800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70％一80％，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5％；②嵌合型：46／47，+21，占2．7％；②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4．8％，此型中约1／4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50％有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。 3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) （三） 13三体综合征（Patan’s symdrome） 　　患者13号染色体增加了一条，这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为 1/25000。患者主要表现为小头，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，耳畸形低位，小颌，唇裂或腭裂。手似18三体综合征患者方式握拳，多指、多趾、智力迟钝，脑发育常有欠缺，一般是无嗅脑，整个前脑缺失等。88％的患者有先天性心脏病，脾、肾、子宫等可有畸形。皮纹的特点是81％的患者掌三叉点t点更向上移，91％的第二指三叉点a点通向大鱼际，62％的有通贯手，42％的拇趾球区为胫弓纹，手指的弓形纹比例更大。 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 先天愚型在同卵双生中的同病率要比异卵双生高。这些都说明先天愚型的发病是受遗传因素影响的。除遗传因素外，三体综合征还与环境因素有一定关系。有人调查过， 21三体综合征、 18三体综合征、13三体综合征等的发病率，随母亲的年龄增加而升高。如先天愚患者在35岁以上母亲所生的孩于发病率明显增大。因此，在提倡晚婚和计划生育的同时，要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁。否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量。另外，也有人提出染色体数目异常增加与孕期季节也有一定关系。如 18三体综合征，母亲冬季怀孕发病率高于其他季节。当然致病的原因很多，还有待于进一步查明。 （三） XYY综合征 　　19 61年，由桑德柏格（Sandberg）等首先报道，染色体组型为47， XYY，发生率为1/500～1/3 000。患者主要表现为身材高大，智力正常或略低，性情刚暴，常有攻击性行为，偶伴有先天性心脏病。青春期