婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析.pdfVIP

·1627- 主国医垣苤壶!!!!生!；旦筮!!鲞筮!!期』!!婴塑堕g!i!!些坠迦!血：旦!!!塑!!!!!!!：y!!：!!：盟!：!兰 ·论著· 婴幼儿佝偻病VDR基 多态性 因ApaI、BsmI位点 与连锁不平衡分析 周丽 石永生 蒋成鹏 王卫凯李宇宁 【摘要】 目的探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体(VDR)基因ApaI、Bsml位点多态性分布 特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度 多态性(PCR—RFLP)方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态 性的检测，分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系。结果两组VDR 基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P0．05)。VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义(P0．05)。ApaI与BsmI二位点连 锁不平衡系(D’=0．230，r2=0．01)。结论VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性 佝偻病无明显关系，且两位点不存在连锁不平衡关系。 [关键词】 佝偻病／遗传学；受体，骨化三醇／遗传学；多态性，单核苷酸；连锁不平衡 ontheassociationbetweenvitaminD of andBsmIand、rita- Study receptorgenepolymorphismApaI minD ricketsZHOU deficiency Li+，SHIyo昭一sheng，JIANGCheng-peng，WANGWei—kai，LI ProvincialMaternalandChildHealth Yu—ning．4DepartmentofPaediatrics，Gansu Hospital，Lanzhou 730050．China To thedistributioncharactersand ofvitaminD 【Abstract】Objectivestuay linkagedisequilibrium andBsmI the ofVDRandvita— receptor(VDR)geneApaI polymorphism，andexploregeneticsusceptibility rainD rickets．MethodsVDR andBsmI weredeterminedPCR— deficiency geneApaI polymorphisms by RFLP in56casesofricketsand76casesofnormalchildren．The oftheVDR technology frequencies geno— andallelewere betweenthetwo softwareSHEsiswasusedtomake disc— type compared groups．The linkage No differencewasfoundineitherthe distributionof analysis．Resultssignificant frequency quilibrium VDR andBsmI oralleleofthembetweentwo didnt gen