缺失染色体的联会缺失的细胞学特征.PPT

遗传物质的改变 主要内容 染色体结构变异 染色体数目变异 基因突变 DNA 损伤修复 染色体结构的变异 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 染色体结构变异类型 1、 缺失 2、 重复 3、 倒位 4、 易位 缺失(deficiency) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失形成的机理 缺失的细胞学鉴定 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 断裂—融合—桥 缺失染色体的联会 缺失的细胞学特征 果蝇唾腺染色体的缺失 缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己某一区段相同的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复形成的机理 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 倒位(inversion) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。 臂内倒位与臂间倒位 倒位形成的机理 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 倒位杂合体的联会 倒位的遗传效应 易位(translocation) 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都断开，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。 易位形成的机理 相互易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体同源染色体联会时 粗线期呈十字形配对 中期I呈8字形或圆环形 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。 易位杂合体的联会和分离 易位的遗传效应 改变了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；易位杂合体半不育 出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。 染色体数目变异 染色体组及其倍数性 染色体组(genome)及其基本特征 二倍体物种的配子具有的全部染色体称为该属的一个染色体组 染色体基数(x)：一个染色体组的染色体数目 整倍体(euploid) 整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物个体 多倍体的同源性与异源性 同源多倍体(autopolyploid)：同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是在二倍体基础上增加染色体组得到 异源多倍体(allopolyploid)：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 非整倍体(aneuploid) 非整倍体： 指体核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多/少一条以至若干条的现象 超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n 亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n 非整倍体的类型 三体(trisomic): 2n＋1 单体(monosomic): 2n－1 双三体(double trisomic): 2n＋1＋1 双单体(double monosomic): 2n－1－1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic):