2016新课标三维人教生物必修2第五章第3节人类遗传病.docVIP

第3节人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病的类型[连线] 二、遗传病的监测和预防 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3．产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。 1．判断下列说法的正误 (1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致(×) (2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病(×) (3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(×) 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病 D．基因突变不一定诱发遗传病 解析：选B　人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变不一定改变生物性状，也就不一定诱发遗传病。 3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于(　　) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 解析：选B　青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。 4．下列有关遗传病的说法均不正确的是(　　) ①遗传病是指能够遗传给下一代的疾病　②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲那里遗传来的　③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法　④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病 A．①③　　　　　　　　B．③④ C．①② D．②④ 解析：选A　遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。 1．单基因遗传病——基因突变 (1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。 (2)若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。 (3)若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。 2．多基因遗传病——基因突变 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。 3．染色体异常遗传病——染色体变异 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 [题组冲关] 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③21 三体综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤　　　　　　　B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 解析：选B　遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。 2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是(　　) A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发