《医学遗传学》本科课件：五单基因遗传病之AR、XD、XR.pptVIP

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 2、系谱特点： （1）患者双亲均无病，但是杂合子 ，为疾病的携带者。 （2）患者约占同胞的1/4，男女患病的机率均等。 （3）在系谱中看不到连续传递的现象，往往是散发的，有时在一个家系中只能看到先证者一个病人。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率比非 近亲婚配时高 ， 这是因为 他们来自共同的祖先，往往具有共同的基因。 近亲婚配的危害主要是子女中患病风险比非近亲婚配高。 因为父母和子女之间以及同胞之间，任何一个基因相同的可能性是1 / 2，为一级亲属 ，亲缘系数为0.5；一个人和 他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母之间，基因相同的可能性是1/4，为二级亲属，亲缘系数为0.25 ；表兄妹或堂兄妹之间基因 相同的 可能性是 1 / 8 ，为三级亲属，亲缘系数为0.125。 第四节 X连锁显性遗传病的遗传 ※ X连锁遗传的概念 一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体由于非常短小，缺少相对应的基因，所以这些基因在上下代之间随着X染色体而传递。这种遗传方式称为X连锁遗传。 ※ X连锁遗传的类型 1 、概念： 指位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病，称为X连锁显性遗传病（XD） 2、例子： 抗维生素D佝偻病 3、系谱特点： ? （1）人群中 女性患者 多于男性患者，前者的病情可能较轻； （2）患者的双亲中必有一人患有同样的疾病，如果双亲都没有此病，则子代中一般不会发病； （3）男性 患者的 后代中，女儿都患病，儿子都正常； （4）女性患者的后代中，子、女各有1/2患病的风险； （5）系谱中可见到连续传递的现象。 第五节X连锁隐性遗传病的遗传 1 、概念： 指位于X染色体上的隐性致病基因所引起的疾病，称为X连锁隐性遗传病（XR） 2、例子： 甲型血友病 红绿色盲 3、系谱特点： （1）人群中男性病人远多于女性病人，系谱中往往只有男性病人； （2）双亲没有病时，子代中女儿不会发病，儿子则可能发病，若儿子发病，其致病基因是由母亲（母亲为携带者）传来的； （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能也患此病，其他亲属则不可能患本病。 第六节 Y连锁遗传病的规律 第七节 影响单基因病分析的因素 * * 1 、概念： 指位于常染色体（1~22号）的隐性致病基因所引起的疾病，称为常染色体隐性遗传病（AR） ※ 携带者：表型正常的杂合子。 据McKusick(1994)统计，人类常染色体隐性遗传病已有1730种，常见的有：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、肝豆核变性、镰形红细胞贫血、高度近视等。其中白化病是因病人体内缺乏酪氨酸酶这种物质，以致酪氨酸不能转化成黑色素，导致病人的虹膜、皮肤、毛发等因缺乏色素而呈白色或黄色，眼睛畏光而睁不开。 3、近亲婚配的危害 ※ 交叉遗传的概念 男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿，这称为交叉遗传。 X 连锁隐性遗传 X 连锁显性遗传 例：外耳道多毛症 性反转 习题1： 先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，两个aa的人结合，生下的孩子肯定是aa（先天性聋哑的人），但在现实生活中我们却看到两个先天性聋哑的人结合，可生下健康活泼的孩子，这是为什么？请解释。 习题2： 一位适龄女青年，她父亲是血友病患者，她询问如何选择对象，如何才能避免生血友病的孩子。请你回答。 AA Aa aa A: 显性正常基因 a: 隐性致病基因 正常人 正常人 （携带者） 病人 × Aa Aa A a a AA aa(患者) A Aa Aa 白化病系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 1 1 2 2 2 3 3 5 4 6 5 4 6 1 2 Ⅳ XAXA XAXa XaXa XA: 显性正常基因 Xa: 隐性致病基因 正常人 正常人 （携带者） 病人 XAY XaY XA: 显性正常基因 Xa: 隐性致病基因 正常人 病人 半合子：男性只有一条X染色体，所以他只能 有一个相应的基因，称为半合子。 甲型血友病系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ