《医学遗传学》本科课件：四单基因遗传病之AD.pptVIP

第五章 单基因疾病的遗传 第一节 系谱与系谱分析法 ※ 几个概念： 1、单基因遗传病 ：是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。 2、系谱：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。 3、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。  第二节 常染色体显性遗传病的遗传 概念： 指位于常染色体（1~22号）的显性致病基因所引起的疾病 ，称为 常染色体显性遗传病（AD）。 分类： 完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。 1、完全显性遗传 （1）概念： 是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者相同的表型的遗传方式。 （2）例子： 家族性多发性结肠息肉 齿质形成不全症 1、完全显性遗传 （3）系谱特点： ①患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者； ②患者的同胞中，约有1/2有病，男女发病机会均等； ③连续几代中，每代都出现患者； ④双亲无病时，子女一般不患病，除非出现基因突变的情况。 2、不完全显性遗传（半显性遗传） （1）概念： 是指杂合子患者的表型介于显性纯合子患者与隐性纯合子患者的表型之间的遗传方式。 （2）例子： ?型地中海贫血症 软骨发育不全症 3、不规则显性遗传（外显不全） （1）概念： 有时候带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和/或环境因素 的作用而不表现出 相应 的症状，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称不规则显性遗传或换外显不全。 （2）例子： 多指 3、不规则显性遗传（外显不全） （3）几个概念： 外显率：是指显性基因在杂合状态下是否全部表现出来，用百分率表示。 表现度：同一致病基因的作用有时虽然都表达出来，但在不同个体之间，因为受遗传背景和环境因素的影响不同，所患同种遗传病的轻重程度存在差异，因此，一定基因型所形成的表现型缺陷程度称表现度。 4、共显性遗传 （1）概念： 当一对等位基因之间没有显隐性关系，它们所控制的性状都同时得以表现时，这种遗传方式称为共显性遗传。 （2）例子： MN血型 ABO血型 5、延迟显性遗传 （1）概念： 有些携带显性致病基因的杂合子，他们在生命的早期并不表现出体症，到了一定年龄之后，致病基因所控制的性状才表现出来，这种现象称为延迟显性遗传。 （2）例子： 慢性进行性舞蹈病 6、从性显性遗传 （1）概念： 在人类有些性状虽然受常染色体上的显性基因所控制，但它的表达受性别的影响，在某一性别中表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应的性状，这称为从性显性遗传。 （2）例子： 男性秃顶。 谢 谢！ * * ※ 单基因遗传病的类型： 单基因遗传病 常染色体病 性染色体病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 分析： 有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出一个女儿 ，生后不久有一次停电事故 ，以后，夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了 ，向 医院提出交涉，医院否认这种错误 。夫妇 A 上告法院，经法医鉴定：夫妇A分别有AB 型和O型，孩子为O型，试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？ 课后练习： 在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血型分别是O、A、B 和AB ，这四个孩子双亲的血型分别是O与O；AB与O；A与B ；B与B ；请判别这4个孩子的父母。 AA（患者） Aa （患者） aa （正常） A: 显性致病基因 a: 隐性正常基因 × Aa aa A a a Aa（患者） aa（正常） 家族性多发性结肠息肉症 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 1 1 2 2 2 3 3 5 4 6 齿质形成不全症 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 4 4 4 5 5 5 6 6 6 7 7 7 8 8 8 9 9 A：显性致病基因 a：隐性正常基因 AA: 重型病人 Aa: 轻型病人 aa: 正常人 Aa × Aa A A a a AA Aa Aa aa 重型病人 轻型病人 轻型病人 正常人 4 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 多指的系谱 4 4 3 3 3 2 2 2 1 1 1 MN血型：一对等