生物高中必修二__第3节人类遗传病.ppt

第三节 人 类 遗 传 病;广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 ;遗传病概述：; 西红柿女孩 　有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。;人类遗传病;（一）单基因遗传病：;常显;并指;X显;常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;进行性肌营养不良患者（X隐）;Y染色体;（二）多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切;（三）染色体异常遗传病：;患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫;21三体综合征（先天愚型）;21三体综合征;性腺发育不良（Turner综合征）;性染色体异常遗传病;分析XXY出现的原因：;二、遗传病的监测和预防;遗传咨询的内容和步骤;产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母; 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。;摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 ;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病