性早熟诊断方法.doc

性 早 熟 的 诊 断 方 法 1． 性早熟患儿应做哪些检查？ 对性征过早出现的儿童，首先应详细询问病史，是否有中枢神经疾患，是否服用过含性激素的药物或保健品等，以及父母的发育年龄等。 其次全面体格检查包括身高、体重并观察体态发育的情况。并根据外生殖器及第二性征的发育情况及发育程度，做出病情严重程度的判断。第三是乳房的测量，包括外观大小及乳腺组织大小的测量。 此外，还要进行以下实验室检查，以鉴别性早熟的类型，并估计病情的严重程度： A 内分泌功能测定：血液性激素及促性腺激素测定，必要时还需作促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验。 B 盆腔B超：测定子宫、卵巢的体积形态及卵泡的发育状况，如果卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡，即表示青春发动已开始；若卵泡直径大于1.5厘米，则即将排卵。据此可以判定患儿病情的严重程度；经过有效的治疗，子宫、卵巢的体积会缩小，增大的卵泡会消退，故还可用来考核疗效及指导治疗方案的调整。此外，B超还可以准确地判断有无卵巢肿或实体肿瘤等占位性病灶。 C 拍摄手及腕骨的X线片以确定骨骼发育的年龄即骨龄；真性性早熟的患儿，由于骨骼的生长发育异常加速，骨龄往往较实际年龄超前；同时根据X线上的骨骺软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力还有多少，为预测未来的身高提供依据。 D 骨密度的测定，可以反映骨骼的质地，在儿童期及青春期能够比较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。 E 头颅磁共振显像（MRI）：目前是诊断下丘脑、垂体疾病最理想的影像检查技术，对器质性疾病所致的真性性早熟的病因诊断，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤、松果体瘤等的确诊有很重要的价值。 在治疗的过程中，有些项目还需要定期检查，以判断病情的缓解程度，并指导用药剂量的调整。 2． 如何区别性早熟的类型： 通过以上的病史询问、体格检查及各项实验室的检查，可以对性早熟的类型进行鉴别诊断，并进一步确定其发病原因。 A 真性性早熟：真性性早熟患儿的血液及尿液中性激素及促性腺激素水平明显升高，GnRH兴奋实验呈显著升高反应，子宫、卵巢均较正常同龄儿童大，骨龄较实际年龄提前。比如实际年龄是8岁，而骨龄则达到10岁或更多。 B 假性性早熟：患儿的血液中性激素水平往往显著升高，而促性腺激素水平降低，GnRH兴奋实验无反应，子宫、卵巢增大，或卵巢、肾上腺有占位性病变，大多乳晕的色素明显较深。 C 单纯性乳房早发育：患儿的子宫、卵巢不大，骨龄不超前，GnRH兴奋实验反应仅稍有增高。 性早熟的治疗 1． 早期治疗儿童性早熟的必要性 儿童性早熟治疗的早晚与疗效有着非常密切的关系，病程短、病情轻、治疗早，效果较好，对最终身高的改善明显。如果等到女孩月经来潮、男孩出现喉结、胡须、变声及遗精时才开始治疗，则已错过最佳治疗时机，不仅疗效较差，而且对最终身高的改善也十分有限。因此，一旦确诊为真性性早熟的患儿，应及时给予有效的控制，为身高的增长争取宝贵的时间，最终身高将得到明显的改善。 2． 治疗性早熟的常用药物 抑那通（醋酸亮丙瑞林）——长效促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）。 抑那通通过作用于下丘脑-垂体-性腺轴，显著抑制垂体促性腺激素的分泌从而抑制性激素的分泌。 抑那通在使用第一针时，大约10天左右垂体分泌的促性腺激素会有所增加，但一个月后，体内的促性腺激素的分泌会明显下降，从而使性腺分泌的性激素水平明显下降，降到正常的儿童所应有的低水平；因此提前出现的性征将逐步消退，并能有效地延缓骨骼的成熟，防止骨骺的提前融合，也就是说让骨龄的生长速度低于年龄的生长，有利于改善患儿的最终身高。比如年龄增长一岁，骨龄仅增长0.8岁或更少，理想的状况是治疗2-3年后，达到骨龄和年龄相接近。 抑那通对垂体分泌促性腺激素的抑制是高度可逆的，停药2-3月后，药物完全从体内排除，其抑制作用即会逐渐消失，故对患儿以后的青春发育无不良的后作用。 3． 抑那通的给药方法 抑那通是一种长效制剂，是将药物储存在无数个直径仅有19um的微囊，在一个月内以恒定的速度均匀地释放，使药物的浓度保持稳定，所以每月只需注射一次。 4． 治疗的剂量及疗程 一般来说，剂量为30-90ug/kg/次，如果病情严重，可以加大剂量，具体剂量和治疗的疗程需医生根据病情和患儿的年龄、体重等来决定。一般应治疗到青春发育期，即11或12岁。 5． 抑那通治疗性早熟的效果如何？ 经国内外大量临床验证，抑那通治疗儿童性早熟的疗效肯定，如果病情发现得早，治疗及时，基本能够达到预期的成年身高。一般来说，早期诊断、早期治疗，可以比不治疗提高身高6-8公分。而且年龄越小，治疗越早，效果越好。8岁以前发病且及时治疗者，比8岁以后治疗者，最终身高可多提高3-5公分左右。当然个人情况不同，治疗时的状况不同，最终的结果也会略有差异。 6． 抑那通治疗性早熟的优点 抑