细胞信号转导和疾病_19999.pptVIP

(Dysfunction of cellular signal transduction in disease);男性， 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌腱及跟腱先后出现大小不等的结节状黄色瘤。 ;体检： 心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音 实验室检查： 血清总胆固醇(TC) 21.3 mmol/L (2.82~5.95 mmol/L) 甘油三酯(TG) 1.2 mmol/L (0.56~1.7 mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.8 mmol/L (1.03~2.07 mmol/L) 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 19.6 mmol/L (2.7~3.2 mmol/L) ; 心电图示左室肥厚及心肌缺血 心脏多普勒检查显示主动脉壁增 厚、异常光斑、主动脉狭窄 7岁时每于剧烈运动即心绞痛发作 8岁时奔跑后突发前室间隔心肌梗死 10岁于冠脉搭桥术后猝死。 ;Cellular signal transduction;Transmembrane signal transduction ;核受体介导的信号转导;核受体(Nuclear receptor) ; (The primary pathways of cellular signal transduction) ; (G protein-mediated  signal transduction) ;G蛋白 (G protein);分类 (Classification) ;◆ G蛋白激活: GTP与Gα相结合◆ G蛋白失活: GTP酶水解GTP;(Adenylyl cyclase signal transduction pathway) ;cAMP;(二) 磷脂酶C信号转导途径; 靶蛋白 磷酸化;(Tyrosine protein kinase-mediated  signal transduction pathway); (Receptor tyrosine protein kinase pathway); 靶蛋白 磷酸化;(Non-receptor tyrosine  protein kinase pathway);GH;(Nuclear receptor-mediated signal transduction pathway) ;Nuclear receptor-mediated signal transduction pathway;(Dysfunction of cellular signal  transduction in diseases);一、受体异常与疾病;功能丧失性改变;功能增强性改变;(Genetic disorders of receptor) ; 1. 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolaemia, FH) ;(1) LDL受体的代谢(metabolism of LDL receptor);(2) LDL受体突变的类型及分子机制(classes of functional LDL-receptor defects);(3)表现(manifestations) ;2. 家族性肾性尿崩症;V2R;编码V2受体的基因突变使合成的ADH受体异常;激素抵抗综合征;3. 甲状腺素抵抗综合征;Gene; 甲状腺肿大、发育不良、智力低下等，血中T3和T4水平升高。;(二) 自体免疫性受体病;1. 重症肌无力;(1) 机制 (mechanism); 受累横纹肌稍行活动后即疲乏无力，休息后恢复。;2.自身免疫性甲状腺病;TSH;(2) 机制 (mechanism);(3)表现 (manifestations) ;桥本病 (Hashimoto’s thyroditis);二、G蛋白异常与疾病; ;剧烈腹泻，脱水，休克;(Acromegaly and gigantism) ;编码Gs α的基因(GNAS1)突变;肢端肥大 身材高大; 第三节  细胞信号转导调控与