人类孟德尔遗传数据库online mendelian inheritance in man, omim.pdf

在线人类孟德尔遗传数据库 （Online Mendelian Inheritance In Man, OMIM） 罗兰 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系 OMIM 关于人类基因与遗传性疾病的综合数据库。 前身为MIM。 MIM （人类孟德尔遗传数据库） 人类基因与遗传性状的知识库。 由美国John Hopkins大学医学院 Victor A. McKusick教授与同事编 撰 MIM的发展演变 20世纪60年代早期：编写了常染色体显性， 常染色体隐性，Ｘ连锁表型三种目录。 最初的重点在表型。 直到1968年，没有任何基因被定位到染色体 上。 20世纪70年代：人类基因目录开始。 MIM内容 所有已知的遗传病、遗传病决定的性状及其 基因。 简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别 诊断、治疗与预防等文本资料。 提供已知有关疾病相关基因的连锁关系、染 色体定位、组成结构和功能、动物模型。 附有其相关的图片、研究历史。 附有经缜密筛选的相关参考文献。 MIM编号 MIM制订的各种遗传病、性状、基因的编 号，简称MIM号，为全世界所公认。 有关疾病的报道必须冠以MIM号，以明确 所讨论的是哪一种遗传病。 白化病（albinism，MIM203100) MIM编号 每一种疾病及基因会有一个独特的六个位编号。 头一个号码是遗传方式的分类： 1：染色体显性遗传 2：染色体隐性遗传 3：X连锁 4 ：Y连锁 5：线粒体 6: 染色体:1994年3月15 日后创建 MIM编号 首号码 MIM编号范围 遗传方式 1 100000-199999 染色体显性位点或外显特质 2 200000-299999 染色体隐性位点或外显特质 3 300000-399999 X连锁位点或外显特质 4 400000-499999 Y连锁位点或外显特质 5 500000-599999 线粒体位点或外显特质 6 600000-699999 染色体位点或外显特质 白化病（albinism，MIM203100) AR 抗维生素D佝偻症（viamin D-resistant rickets, MIM 307800) XD MIM编号 有*标代表有基因的描述。（MIM*169500） 编号前加上一个符号(#)，则代表有表型的描 述，但不意味着仅与一个位点相关。 +：表示该条目包括一个已知序列的基因和 表型。 %：表示该条目描述了一个证实的孟德尔表 型或位点，但其分子基础未知。 MIM 1966年初版，至1998年已出版至第12版。 1997年，北京医科大学、中国协和医科大学 联合出版社出版了由罗会元教授主译的MIM 第11版（1994）中文版，共3181页。 MIM至OMIM 疾病及其分子医学研究日新月异 MIM已很难跟上医学遗传学发展的步伐 联机形式的“OMIM“于1985年应运而生. MIM至OMIM 1985年，美国国家医学图书馆和Johns Hopkins大学 Welch医学院图书馆合作，开始尝试实现MIM的在线更新和 检索。 1995年12月起，NCBI （美国国家生物医学信息中心）提