9 分子病与先天性代谢缺陷病 lsy.pptVIP

* 先天性代谢病 氨基酸代谢病 1 糖代谢病 2 嘌呤代谢病 3 脂类代谢病 4 一、氨基酸代谢病 苯丙酮尿症 眼皮肤白化病 ③ 氨基酸在合成、分解、转化等过程中某种酶遗传性缺陷引起的疾病。 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸 羟化酶 酪氨酸酶 对羟苯丙酮酸 尿黑酸 尿黑酸氧化酶 白化病 苯丙酮尿症 尿黑酸症 CO2 水 苯丙氨酸、酪氨酸代谢示意图 （一）苯丙酮尿症(PKU) AR，我国发病率1/11188 病 因： 经典型：PAH基因突变导致PAH缺乏； 非经典型：生物蝶呤代谢缺陷引起。 × ③ 经典型苯丙酮尿症(PKU I) 苯丙氨酸 对中枢神经 毒性作用 抑制大脑正常发育 酪氨酸 多巴神经功能 智力低下 黑色素 毛发皮肤变浅 × 又称恶性苯丙酮尿症 非经典型苯丙酮尿症(PKU II) 苯丙氨酸 +O2 PAH √ 酪氨酸 +H2O ×辅酶：四氢生物蝶呤 二氢生物蝶呤 二氢生物蝶呤还原酶 。。。 多巴胺、5-羟色胺 加重神经功能损害 症状更重 临 床 表 现： 出生后3～6个月开始出现症状 毛发变黄，皮肤眼睛颜色变浅 不同程度智力发育障碍，随年龄加重 尿液和汗液伴鼠臭味 （一）苯丙酮尿症(PKU) 基因定位： PAH基因：12q24.1；13个外显子，编码451个氨基酸 突变类型广泛，呈现明显的遗传异质性 （一）苯丙酮