何谓马凡氏症候群 - wordpresscom.docVIP

馬凡氏症候群的症狀與診斷 馬凡氏症候群的患者，由於基因上的變異，致使製造出來的膠原蛋白構造異常，造成結締組織的鬆散，而導致臨床的症狀；此疾病的臨床表現是漸進式的，症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。目前臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考(Ghent criteria)眼睛 約有60%患者有水晶體位，此為一個主要表徵最常見之症狀為曲光異常，如：深度的近視、散光；MFS病患有較高的機會得到視網膜剝離、青光眼與早發性白內障。 骨骼 患者多為高高瘦瘦，四肢相較於軀體呈現不成比例的細長，故又有蜘蛛人別稱；肋骨的過生長造成胸廓變形，導致雞胸或漏斗胸，嚴重者可能會壓迫胸腔，進而影響心肺功能；四肢過度生長造成上臂長度超過身長之1.05倍，或是上半身與下半身比例縮減；指頭過度生長形成蜘蛛指，合併關節鬆弛，造成陽性的wrist and thumb sign；脊椎側彎是常見且可能持續惡化的表徵；另外包括髖關節突出及扁平足；也常合併下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙。 心血管系統 血管方面包括主動脈根部瘤狀樣擴大，甚至造成主動脈剝離、破裂或心包膜填塞；其中主動脈剝離最重要的危險因子有二:主動脈最大直徑之大小以及主動脈剝離之家族史；這些嚴重的併發症是導致死亡的主要原因，心臟方面主要為二尖瓣或三尖瓣變厚，造成不同程度的脫垂與逆流，在嚴重的新生兒病患，常因此造成鬱血性心臟衰竭、肺高壓、甚至死亡肺動脈擴大是另一常見的次要特徵。 硬腦膜膨出 腰薦椎處硬腦膜持續性膨出是主要診斷特徵之一；此特徵與年齡有關，在平均26歲的年齡層病患中，約92%患者有此特徵。此表徵通常是無症狀的，但亦可能導致骨頭磨損及神經包埋，而造成下背痛或大腿疼痛、無力、麻木感。此為第二常見之主要特徵，可以幫助約23%病患獲得確定診斷。 皮膚 皮膚之結構與彈性均正常，但約有2/3病患體重沒有快速增加卻有妊娠紋產生；另外，復發性腹股溝疝氣，多發生於新生兒或青春期，亦是常見的次要表徵。肺部末端肺泡擴大，形成大型肺泡(bullae)或apical blebs，約4-15%病患可能併發自發性氣胸，造成呼吸窘迫。目前台大醫院基因醫學部已具備FBN1基因的檢測技術，收案總數已個家族，檢測率為40% ~ 70%，有家族史的群體檢測率為90%馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵；依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀據Ghent Criteria馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵