【疾病名】漏斗胸【英文名】pectus excavatum 【别名】foveated chest .pdf

【疾病名】漏斗胸 【英文名】pectus excavatum 【别名】foveated chest；funnel breast；funnel chest；funnelbreast； koilosternia；sternal depression；漏斗状胸 【ICD 号】Q67.6 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 2.发病机制研究进展 (1)胸骨和肋软骨发育障碍：胸骨和肋软骨发育障碍学说是在 1967年由 Mullard提出的，认为漏斗胸的形成是因为胸骨和肋软骨发育障碍，胸骨和肋 软骨生物力学性能下降，从而使胸骨和肋软骨向后方凹陷，形成漏斗胸畸形。 冯杰雄等对 19例漏斗胸患儿的肋软骨手术标本进行免疫组织化学染色、PAS 染 色、Safranin-O染色并在电镜下观察，发现病变组肋软骨细胞的细胞核和细胞 浆与正常组无明显差异，但基质中胶原的分布不均匀，有的地方密集成团，而 另一些地方又无胶原纤维分布，纤维排列很紊乱，失去规律。免疫组织化学染 色也显示软骨深层 Ⅱ型胶原的分布不均。软骨基质中任何一种成分发生改变， 都有可能破坏软骨的正常结构，造成软骨生物力学性能下降。这就说明漏斗胸 肋软骨生物力学性能下降可能主要是由胶原的分布、排列、组成异常所引起 的。冯杰雄等还对这 19例肋软骨标本进行了生物力学测试，主要通过拉伸、压 缩、弯曲试验对肋软骨的生物力学性能进行测试，结果也发现漏斗胸患儿肋软 骨抗拉、抗压、抗弯曲的能力全面下降，表明漏斗胸患儿肋软骨生物力学性能 确有下降。Feng等认为当肋软骨生物力学性能下降后，呼吸肌就会牵拉胸骨和 肋软骨向后生长，形成凹陷性畸形。Haje等通过对 17例漏斗胸影像学研究认 为，漏斗胸可分为两类，一是广泛性漏斗胸，有14例，该型前胸壁凹陷广泛， 通常开始于肋骨与肋软骨交界处，更大程度的累及肋软骨，他认为，这是由于 后部的肋骨生长受损，而前面的肋软骨则过度生长，从而将胸骨推向后方，导 致漏斗胸；另一种类型是局限性漏斗胸，有3例，该型漏斗胸大部分下部肋骨 的前部出现向前凸起，凹陷畸形仅发生在胸骨和小部分肋软骨，胸骨柄与胸骨 体连接处至剑突部下陷最严重，这是因为胸骨和肋软骨的前部生长紊乱所致。 还有研究对肋软骨进行电镜观察发现患儿肋软骨细胞数量增多，体积增大，漏 斗胸的发生、发展与肋软骨增生过度有关。 (2)膈肌发育异常：膈肌中心腱缩短学说在 1939年由 Brown 提出，认为漏 斗胸是由于膈肌发育异常，中心腱缩短畸形，牵拉胸骨和肋软骨向后凹陷，而 形成漏斗胸；Brodkin则提出膈肌功能性异常理论，无论是前胸壁的凹陷或凸 起畸形都归因于吸气时膈肌的异常挛缩，过度牵拉胸壁所致。Theerthakarai 等也认为漏斗胸是由于膈肌前半部发育异常，膈肌与胸骨下段之间存在纤维 索，纤维索 向后牵拉胸骨而形成。但膈肌发育异常理论尚未得到充分证实 。 (3)呼吸道梗阻 ：胸壁凹陷与下胸壁异常活动与有关，患有阻塞性肺病的儿 童，其膈肌和胸廓的运动都加强，患儿出现吸气性呼吸困难而用力吸气，呼吸 肌牵拉胸壁向后运动 ，长时 就会形成漏斗胸。对13例阻塞性肺病患儿的胸膜 压、腹压、经膈肌压进行检测发现，潮气呼吸时胸廓的活动与胸膜压和经膈肌 压有关，用力呼吸时侧方胸廓容量增加，但经膈肌压下降，其 中 5 例胸廓下陷 的患儿吸气早期腹压都有增加，这与胸廓前后径增加有关，这说明漏斗胸的形 成不仅与呼吸道阻塞有关还与肺容量增加有关。Avelino等观察22例喉喘鸣患 儿，其 中有 2 例出现了漏斗胸，他认为喉喘鸣患儿气管软骨发育不良，呼吸道 壁软化，吸气时呼吸道不完全梗阻，出现吸气性呼吸困难，胸壁在呼吸肌的作 用下向后凹陷，形成漏斗胸。通过显微外科手术将杓状会厌襞切开，改善通 气，可以治疗该型漏斗胸。 (4)骨碱性磷酸酶异常：漏斗胸也是佝偻病的一种表现，骨碱性磷酸酶 (bone alkaline phosphatase，BALP)在佝偻 早期就有改变。BALP 是成骨细 胞的一种细胞外酶，为糖蛋白，分子质量 13×10 ，主要来自生长旺盛的骨骼 。 它在人体的生理功能主要是在成骨过程中水解磷酸脂，为羟磷灰石 的沉积提供 必需的磷酸，同时水解焦磷酸盐，解除它对骨盐生成的抑制，有利于成骨过 程。BALP 是骨钙化的活性物质，当成骨细胞转化为骨细胞时，BALP 活性就会下 降或消失。当体