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(全国卷 地区专用)2018高考生物总复习 第五单元 遗传定律和伴性遗传 第4讲 人类遗传病课件.ppt
* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * -1- 第五单元 遗传定律和伴性遗传 第3讲 基因在染色体上和伴性遗传 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 1.人类遗传病 (1)概念:由于________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 ①⑤-b-Ⅰ ②④-a-Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③-c-Ⅲ、Ⅴ 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 2.不同类型人类遗传病的特点 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括________和________等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 4.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部________,解读其中包含的________。 (2)意义:认识到人类基因的________、________、________及其相互关系,有利于______________人类疾病。 (2)家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 遗传咨询 产前诊断 DNA序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治和预防 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 【教材深挖】 1.遗传病患者一定携带致病基因吗? 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。 2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,依图回答问题。 (1)图2、3、4中哪些表示染色体组?哪些表示基因组? 染色体组内不包含同源染色体,则图2、图4表示染色体组,而基因组应包含所有成对常染色体中的一条,及两条异型性染色体,故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序,宜选择哪幅图所包含的染色体? 欲对果蝇进行DNA测序,宜选择图3所示的基因组。 (3)是否所有的真核生物,其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体?对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的,B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高,C正确;血友病和白化病都是隐性遗传病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D正确。 A 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 2.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。 B 知识突破 真题感悟 考向突破 必记必辨通关 考点一 考点二 3.如图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因,下列说法不正确的是( ) A.甲病是X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病 B.Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1 C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16 【解析】由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲、乙都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲为X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅲ7的基因型为XaY,Xa来自Ⅱ4,Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1,B正确;由于Ⅰ2是患者,所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa,Ⅱ3的基因型为BbXAY,可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY,C正确;Ⅲ8的基因型为bbXAX-,Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/
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