先天性代谢异常病症状 - Li Ka Shing Faculty of Medicine - HKU.PDF

罕見病及奇難確診疾病計劃 Rare Diseases and Undiagnosed Diseases Program 林青雲教授 病理學專科醫生 香港大學李嘉誠醫學院病理學系臨床教授 Professor Lam Ching-wan Specialist in Pathology Clinical Professor, Department of Pathology Li Ka Shing Faculty of Medicine, HKU 罕見病 • 罕見病，又名孤兒症 (Orphan disease) • 全球6,930種罕見病 • 80%遺傳疾病 • 世界衞生組織將罕見 病定義為患病人數少 於佔總人口千分之 0.65-1的疾病。 • 在美國，疾病影響少於二十萬人，則被定義為罕 見。 – 影響兩千五百萬美國人和他們的家庭。 • 在歐洲，當疾病影響少於兩千分之一的人，則被 定義為罕見 。 – 影響三千萬的歐盟公民。 • 50%的患者在出生時或者兒童期發病。 • 罕見病患者都要經過輾轉多次才能找到正確診治 途徑。 Lancet. 2010 / /articleNEWS/150229390/0/fa milies-seek-to-raise-awareness-at-local-rare-disease-day- eventtemplate=gazette Genetic analysis for IFIH1 gene NM_002168.3:c.1178AT; NP_71451.2:p.Asp393Val 罕見肝病：威爾森氏症(Wilson Disease) Geographical Distribution of Common ATP7B Mutations in Various Populations in East Asia 奇難確診疾病(Undiagnosed Disease) 香港大學奇難確診疾病計劃 • 首個計劃為未能確診的奇難確診疾病患者： – 找出致病基因及基因變異 • 改善疾病管理： – 有效提高罕見基因疾病診斷率 – 改變治療方法 – 提供精準遺傳諮詢服務 • 增進醫學知識： – 發現更多罕見病例和新致病基因 • 建立罕見病例患者基因數據庫 香港大學奇難確診疾病計劃 • 10個月大女嬰 • 無癲癇家族史 • 出生後呈現異常抽搐，出生第四天出院 • 雙側上肢反覆抽搐發作及出院後顫動增強 • 體檢：低肌張力，發展遲緩 • 無電解質紊亂或低血糖。尿液代謝篩檢、乾血紙片代 謝篩檢及尿液亞硫酸鹽測試皆無異常 • 大腦電腦斷層掃描及磁力共振成像正常 錯義突變(missense mutation) GNAO1:NM_020988.2:c.118GA; NP_066268.1:p.Gly40Arg 新生變異(De novo mutation) 香港大學奇難確診疾病計劃 • 4 歲男童 • 產前無異常 • 表現： – 普瑞德威利症候群 – 整體發展遲緩 –低肌張力 – 呼吸系統問題 串聯基因檢測 • 普瑞德威利症候群基因甲基化檢測： –陰性 • PHOX2b基因檢測(中樞性換氣不足症候群) ： –陰