真性小眼球.PDF

【疾病名】真性小眼球 【英文名】nanophthalmos 【缩写】 【别名】 【ICD 号】H40.8 【概述】 真性小眼球 (nanophthalmos)是胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停 止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形。典型的小眼球具有眼球小、 角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育 不良等临床特征。因此具有随年龄增加而发生闭角型青光眼和自发性葡萄膜渗 漏倾向，且治疗效果很差，所以是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以 致盲。 【流行病学】 本病有家族易感性，遗传方式可为常染色体隐性或显性遗传。无性别差 异。一般为双侧。以散发为多见，目前尚无该病其他的流行病学资料。 【病因】 与胚胎发育异常有关。 【发病机制】 胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼 球。如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天 性囊状小眼球。 根据胚胎发育所受到的影响不同，小眼球可分为 3 种类型：胚裂闭合后眼 球发育停滞，完全不伴有其他异常，仅眼球体积较正常小者称为单纯性或真性 小眼球。因胚裂闭合不全，合并各种先天畸形者，称为缺损性小眼球；继发于 其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者，称为并发性小眼球。有关小眼球的病 理生理机制研究表明，其眼球各种组织结构的比例不相称，即所谓晶状体/眼球 容积比值(lens/eye volume ratio)偏高，因此眼前节显得很拥挤。Singh等用 超声波测量 22只真性小眼球，其晶状体占眼球平均容积的 12.16%，而正常眼 仅为 4%左右。此外，晶状体厚度也大于正常呈现球形晶状体。相对大而前移的 晶状体可增加与虹膜的接触而产生瞳孔阻滞，导致房角变窄或关闭，引起闭角 型青光眼。 【临床表现】 真性小眼球是指胚裂闭合后，眼球发育停滞、眼球体积较正常者小而无其 他先天畸形的一类少见的先天性异常(图 1)。临床表现主要有 3 个特征：眼球 小、高度远视或伴有黄斑变性及晚期出现青光眼。单眼发病者伴有同侧面部发 育不良，甚至 同侧躯体也发育不良。双侧发病可表现身体短小，形成全身侏儒 的一部分。其临床表现如下： 1.眼球小 通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的 2/3，眼球的矢状径 为16～18.5mm，垂直径为 14～1 .1mm；角膜直径也小，通常 10mm以下 。前 房极浅，房角窄，视网膜发育不良，血管细而迂曲，可伴有视网膜囊肿或黄斑 异常，视盘隆起，呈假性视盘炎外观 。 2.屈光不正 屈光状态通常为高度远视，可高达 ＋11D～＋21D ，但也有报 道高度近视者。屈光不正可能由于角膜或晶状体形态变异，也有轴性屈光不正 且呈进行性改变。大多数患者视力低而又矫正不良，这与视网膜发育不良有 关。一些患者还伴有斜视和眼球震颤 。 3.青光眼 真性小眼球并发青光眼较常见，这与眼前段小而晶状体相对过 大或虹膜角膜角存在胚胎组织等因素有关。这类青光眼多在中年人发病，但也 有儿童发病的报道 。其临床特点：①呈慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼 压进行性缓慢升高；②缩瞳药物治疗呈反象性反应；③传统的抗青光眼手术往 往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重脉络膜渗漏、玻璃体积血及 继发性视网膜脱离等。青光眼宜先用药物治疗，但用缩瞳剂往往反应不良。如 眼压无法控制或出现进行性视盘损害时才考虑手术，施行晶状体摘除加滤过手 术是较为常选 的术式。早期选用激光房角成形术加虹膜切除术是一种安全又有 效的办法。 【并发症】 视网膜囊肿或黄斑异常、斜视及眼球震颤等。 【实验室检查】 无特殊实验室检查 。 【其他辅助检查】 A 超或 B 超测量眼球长度，并明确眼内结构情况 。 【诊断】 通常临床上将眼球轴长≤19mm的患眼诊断为真性小眼球。典型的小眼球具 有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状 体、黄斑发育不良等临床特征。由于眼球、睑裂和角膜较小，应注意对眼压测 量的影响，最好采用压平眼压计或 Tono-pen眼压计 。 【鉴别诊断】 目前暂无相关资料。 【治疗】 真性小