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全基因组测序 个体化医疗方向 美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，贝勒大学医学院的研究人员及专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任Richard Gibbs博士说：“我们有能力利用全基因组测序造福患者，这是一个巨大的进步。” 全基因组测序治疗疾病成功的案例，让千万疑难杂症患者看到了希望。全基因组测序为未来个体化医疗指明了方向。 个体化医疗走向中国 基因组时代已经到来，从基因组学角度实现传统医学的转化，将有望使个体化医学用于疾病预防和治疗的不同阶段。通过基因组测序进行个体化医疗在中国也在实践中。 中国医学科学院副院长詹启敏介绍说，癌症实际上是基因组改变的一种疾病。癌症的发生发展是个复杂的过程，造成癌症的原因可以非常不同，同样的乳腺癌可能是由于不同的基因突变造成的。“只要我们能够找到标志物，也就是通过科学研究方法发现癌症形成的关键环节，找到分子靶点进行靶向治疗和个体化医疗，癌症的治愈率就会高很多。”詹启敏说。 中国科学院北京基因组研究所副所长于军说，基因分析是个体化医疗的前提，基因测序技术的发展在驱动着个体化医疗的进程。基因测序技术一直以来在支持着我国科学家进行医学研究和个体化医疗研究的发展。基因研究在我国也取得了可喜的进展。 于军介绍，从人类基因组计划开始，第一是做一个人的基因组，第二个目标是测定200个人的基因组，这个计划很多年前已经完成，现在做的是千人基因组计划，测定1000个人的基因组。“随着技术的发展，对任何群体来说1000人数量是太少了。”于军说，“在未来3~5年，会在不同的群体中测定千人到万人的基因组，通过基因组的比较找到与疾病相关的易感的变化，也可以找到一些有可能和一些疾病直接有关的位点，比如癌症的基因组改变都可能找到。” 千人基因组计划由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。深圳华大基因研究院作为“千人基因组计划”的发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，大大促进中国药物基因组学研究的发展。深圳华大基因研究院承担着国家基因库建设的工作，这将加快我国基因产业发展的步伐，加速我国个体化医疗时代的到来。 影响因素多 于军介绍，从技术上讲，全基因组测序引领的个体化医疗已经完全没有前行的障碍了，但还是需要5~10年时间才能实现。 目前，昂贵的成本是阻碍基因检测的一个因素。研究人员估计，当对单个病人的测序费用降至1000美元的时候，测序技术才有可能在临床上得到广泛应用。 于军认为，影响全基因组测序的个体化医疗到来的另一更大障碍来自于社会。“技术上可以通过，但社会上不一定通过。未来的基因组学时代、个体化基因组医疗时代，可能会遇到比转基因食品更棘手的问题，如法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等等。从基因组的角度来讲，我们能够找到聪明人和相对聪明人相关的基因。但是如何来解释它、应用它，就不是科学家能够说了算的了，而在于社会的认同和接受程度。例如，几十年前人工授精对社会的震撼很大，不用结婚也可以生孩子，但到现在人工授精的孩子已经有了自己的孩子了，社会对这一现象的接受程度是和每个人对法律的认识及科学发展水平相关的。在未来10年之内，社会要接受这样的测试，这是现实。只不过有智商不高的基因标记的人应该有维护隐私的权利，这是一个社会问题，相信这个问题会有解决的办法。”于军说。 1