基因分型平台 - 华大基因.PDFVIP

华大健康简介 基因引领健康 华大健康致力于将基因组学的前沿科研成果转化为临床 可应用的基因检验项目，为临床患者提供更准确的检测结果。 华大健康简介 华大健康简介 深圳华大基因健康科技有限公司（简称华大健康，www.bgi- ）是全球领先的基因组学研究机构—华大基因旗下的子公司。 华大健康依托华大基因全球领先的生物技术力量，将人类基因组研究成 果应用于健康领域而建立的临床医学平台，全面覆盖个体化、预测、干 预、参与“4P医学”实践，建立基因检测标准，推动基因技术的临床应 用，致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害。 目前华大健康以高通量测序仪、质谱仪、高性能计算机为核心技术 支撑，已针对唐氏综合征等染色体疾病、单基因病、遗传性耳聋、地中 海贫血、新生儿遗传代谢病、白血病、宫颈癌、乙肝等多种疾病开収了 先进的基因检测技术；形成贯穿生命収生、孕育、出生与成长等过程的 筛查与诊断技术体系，在灵敏度、准确性、安全性等方面均比传统技术 有明显优势。 关注领域 病原微生物相关分子检测 通过检测病原微生物的基因并进行分型，从而 判断患者的病情，制定有效的预防和治疗措施。 血液病相关分子检测 通过对血液病相关基因进行检测，为疾病的诊 断、临床治疗和预后判断提供重要依据。 生育健康检测 围绕生育健康领域基因检测技术収展趋势， 将人类基因组研究成果全面应用于生育健康领域， 形成贯穿生命収生、孕育、出生与成长等过程的 遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系； 肿瘤个体化治疗基因检测 致力于检测肿瘤相关的致病基因和肿瘤相关药 物的靶向基因，用以预测肿瘤的収病风险与指导用 药 产品介绍 病原微生物相关分子检测 人乳头瘤病毒（HPV ）基因分型检测 PCR-MS技术：采用单碱基延伸技术（SBE ）及基质辅助激光解析电离飞行时间质 谱技术（MALDI-TOP MS ）对HPV进行精确检测及分型； 高通量测序技术：采用全球领先的第二代测序技术进行HPV高通量检测服务，每轮 通量可达10000份样本。 乙型肝炎病毒耐药基因及分型检测 采用优化的DNA测序技术，灵敏度更高，可更早检出与抗病毒药物耐药相关的HBV 变异，同时可对HBV进行分型，有助于医生为患者选择适合的治疗方案，以实现乙肝的个 体化治疗。 丙型肝炎病毒耐药基因及分型检测 运用基因分型“金标准”sanger测序技术对HCV进行高分辨率分型检测， 同时采用荧光定量PCR对HCV-RNA进行定量分析，从而辅助医生及患者更准确的了解 和预测病情，制定有效的预防和治疗措施，实现丙肝的个体化医疗。 血液病相关分子检测 人类白细胞抗原（HLA ）高分辨基因分型检测 采用国际HLA分型方法的“金标准”，可检测HLA-A、B、C、G、DRB1、 DRB3、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等多位点 白血病相关融合基因定量检测 运用实时荧光定量PCR技术进行检测，在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧 光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析。 JAK2基因检测 JAK2 V617F突变检测（定性）：PCR-SSP:设计特异性引物，PCR获得特异的扩增产 物，琼脂糖凝胶电泳分析判定有无JAK2 V617F突变。 JAK2 V617F突变检测（定量）：实时荧光定量PCR ：封闭式反应，污染少，检测灵敏 度和精确度高，可进行突变率分析。 JAK2 exon12突变检测：SBT测序法：直接测序分析JAK2第12号外显子基因序列 血液病相关分子检测 人类血小板抗原（HPA ）分型检测 HPA分型6项检测：运用PCR-SSP技术：设计出一整套等位基因特异性引物，借助 PCR技术获得HPA型别特异的扩增产物，通过电泳分析判定HPA型别。 HPA分型21项检测：运用Sanger法测序：通过对HPA基因的相关区域PCR扩增后的 DNA进