线 粒 体 遗 传 病－2011qiu.pptVIP

线 粒 体 遗 传 病  线粒体DNA长度约16，569bp。 具有37个基因,分别编码13种蛋白质，22种tRNA和2种rRNA。 H链编码2个rRNA，14个tRNA和12个蛋白质；L链编码8个tRNA和1个蛋白质 。 Leber遗传性视神经病 （leber hereditary optic neuropathy，LHON） （一）、临床症状 一种急性或亚急性发作的眼部疾病： 视物模糊、无痛性的失明（双眼同时或先后受累） 心脏的传导阻滞 肌张力的降低 周围神经的退化 一般成年期发病，平均发病年龄27岁，但最 早可在6岁，最晚可在70多岁发病。 存在性别差异，一般男性患者是女性患者的4－5倍。 视网膜神经元和视神经的退化是它的主要病理特征。 （二）、病理特征 Leber遗传性视神经病 Leber遗传性视神经病是第一种被证实由线粒体DNA突变导致的母系遗传疾病。 目前已经发现了至少有18种错义突变可直接或间接地导致这种疾病的出现。这些突变分别位于线粒体基因组编码9种呼吸链蛋白质的基因中,涉及呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ。 （三）、遗传学基础 Leber遗传性视神经病 Leber遗传性视神经病可分为两种类型： 第一种类型：单个线粒体DNA突变就足以导致出现临床症状。在第一种类型的病例中，90％的患者存在有三种突变