文-5.3-人类遗传病.ppt

your gene your health 我有 “HMGIC” （肥胖基因） 健康 = 基因 + 环境 红绿色盲患者 艾滋病 白化病 抗维生素D佝偻病 环境 基因 your gene your health … your family’s happiness … 手术 修复 第3节 人类遗传病 一、定义： 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 二、遗传病的类型 多指 白化 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲 外耳道多毛症 病例： 多指 发病特点： ①男女 患者所占比例相同, ②双亲都是多指偶尔生出正常小孩 常染色体显性遗传病 二、遗传病的类型 白化 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲 外耳道多毛症 病例： 发病特点： ①男女 患者所占比例相同, ②双亲都是多指偶尔生出正常小孩 白化病 常染色体隐性遗传病 二、遗传病的类型 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲 外耳道多毛症 病例： 发病特点： ①男女 患者所占比例相同, ②双亲都是多指偶尔生出正常小孩 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 基因P 酶 （pp） 异常代谢 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸 二、遗传病的类型 抗维生素D佝偻病 色盲 外耳道多毛症 病例： 发病特点： ①男女 患者所占比例相同, ②双亲都是多指偶尔生出正常小孩 色盲检测表 伴X染色体隐性遗传病 二、遗传病的类型 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 病例： 抗VD佝偻病 伴X染色体显性遗传病 二、遗传病的类型 外耳道多毛症 病例： 遗传特点： 传男不传女 Y染色体遗传病 二、遗传病的类型 多指 白化 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲 外耳道多毛症 显性病： 隐性病： X Y： 显性病： 隐性病： 常染色体 性染色体 分类 …… 6500多种 （一）单基因遗传病：一对等位基因控制 二、遗传病的类型 （二）多基因遗传病 ——由多对等位基因控制 二、遗传病的类型 （二）多基因遗传病 唇裂 无脑儿 家族聚集 易受环境影响 发病较率高 100多种 原发性高血压 青少年糖尿病 哮喘病 二、遗传病的类型 （三）染色体异常遗传病（结构） 猫叫综合症 二、遗传病的类型 （三）染色体异常遗传病（数量） 天才指挥家——舟舟 21三体(先天愚型) 二、遗传病的类型 （三）染色体异常遗传病（数量） XO型（性腺发育不良） 病 XXX型 XYY型 二、遗传病的类型 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病 6500多种 100多种 100多种 资料 —— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 5、我国约20%—25%的人患有各种遗传病。 三、遗传病的检测和预防 遗传咨询 身体检查，确定是否患有遗传病 确定遗传病的遗传方式 推算后代的发病概率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断 三、遗传病的检测和预防 生男孩 生女孩 产前基因诊断 家庭 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 一号 抗维生素D佝偻病 X染色体显性 XaXa × XAY 二号 红绿色盲 X染色体隐性 XbXb × XBY 三号 白化病 常染色体隐性 Aa × Aa 四号 多指 常染色显性 Dd × Dd 遗传咨询 1 2 3 4 5 离心 细胞培养 生化分析 染色体基因分析 ？ 1 2 3 4 5 多指家庭 A或a基因 三、遗传病的检测和预防 产前诊断 胎儿脱落细胞 人类基因组 10亿单词的百科全书 24章（22条常染色体+X染色体+Y染色体） 每一章 数千个“故事”（基因） 每一个故事 一系列3个“字母 ”的单词 每个3 “字母 ”的单词 4种字母随机排列 人类基因组计划 “读出”30亿个化学“字母” 四、人类基因组计划 美国、英国、德国、日本、法国、中国 2万——2.5万个故事 小结: 遗传病的概念 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的检测和预防 人类基因组计划 遗传咨询 产前诊断 思考：学完本课，畅谈我们应该建立怎样的婚育观？环