第127病例9岁男孩头痛偏盲CT基底节钙化（公布答案.DOC

第127病例读片会:MELAS） Yyzzhh1战友 9岁男孩，头痛、呕吐、左侧偏盲，CT基底节钙化（公布答案时打分） Doc315 2战友分析： 线粒体脑肌病－MELAS：头痛，颅内钙化，枕叶皮层病灶，询问家族史及有无运动不耐受，进一步检查：血乳酸、肌肉活检。Zxp2005282 3战友分析： 同意线粒体脑肌病（MELAS）：详细询问家族史，智能、体格发育如何？进一步行：血以及脑脊液乳酸检查，肌肉活检（特殊染色加电镜），基因检测 L病史资料太少，猜2个：1、线粒体脑肌病,合并有偏盲，没有肢体表现、智能等其他症状，仅有影像比较支持，不好说。2、FAHR综合征？应完善甲状腺功能等相关检查9岁男孩，头痛、呕吐、左侧偏盲，CT基底节钙化诊断：线粒体脑肌病（MELAS）S123456 6战友分析 铅中毒 Fahr综合征 甲状旁腺功能减退都有可能，但我还是倾向线粒体脑肌病，应该问一下家族史，查肌电图，还要做个血的肌酶化验CPK和LDH 病史很重要,Fhar综合征能否出现偏盲?考虑MELAS 文献报道 与基底节钙化相关的疾病约24种：原发性HPT ，假性HPT，假假性HPT，甲状旁腺功能亢进，甲状腺功能减退，出生时缺氧，Co 中毒，铅中毒，Fahr’S综合征，家族性原发性对称性基底节钙化，Hastings—James综合征(原发性豆状核一齿状核钙化)，结节性硬化，帕金森氏征，血管病，脑出血，放疗，化疗，巨细胞包涵体病，脑炎，弓形体病，脑囊虫病等。还有手足徐动症，弥散性硬化，神经纤维瘤病，Down’S综合征，线粒体功能异常性疾病，长期应用抗惊厥药及不明原因的脑部变性。我国学者认为糖尿病 )、地方性克汀病、儿童外伤性脑梗死、儿童系统性红斑狼疮 亦出现基底节钙化。Koeller等把基底节钙化分为两类，即 生理性钙化，临床无基底节功能障碍，又未导致钙化的代谢异常，见于60岁以上(包括脑血管病、痴呆等)，其临床意义相当于松果体和脉络丛钙化； 继发性钙化，如甲旁低、帕金森病、Fahr综合征等。对钙化局限于苍白球，而无壳核、尾状核丘脑、小脑钙化，中年以上又无神经病学症状者，排除钙代谢异常疾病后，临床上可视为生理性基底节钙化。关于临床表现“ ，症状的产生多与神经元损害的程度有关，那些无症状的钙化者不是属于生理的就是钙化尚未对神经元通路造成明显的损害。当然，有些症状是与原发疾病相关而并非底节钙化单独造成。有症状者，往往起始于青春期或中年期，进展缓慢或是非进展性。神经系统表现主要为锥体外系症状和精神智能异常，如帕金森综合征，手足徐动，强直，癫痫发作，抽搐、颅内高压，视乳头水肿等。其他表现有痛、晕厥、手足抽搦、白内障等。基底节钙化与HPT的关系 ’较密切，在病理性钙化中最常见的属HPT。原发性和假性HPT的基底节钙化可在8～12岁开始并很快形成，钙化早期常先累及基底节，再扩展到大脑其它区域。Yyzzhh1战友公布答案 看样子大家不是高手，是高高手！公布答案：MELAS大家的回答太简单，只给前两个答对的加分。