低血磷性抗维生素D佝偻病5例误诊研究.doc

低血磷性抗维生素D佝偻病5例误诊研究摘要:目的:探讨低血磷性抗维生素D佝偻病的临床及诊断,提高对该病的认识。方法:对5例患儿回顾性分析误诊原因。结果:该病容易误诊。结论:低血磷性抗维生素D佝偻病早期极易与维生素D缺乏性佝偻病混淆,对常规剂量维生素D治疗无效或年长儿佝偻病,尤其是有低血磷家族史者,均应考虑本病可能。 关键词: 佝偻病;低磷血症;诊断 低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症或低血磷性佝偻病。多为性连锁显性遗传病,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生1岁以后,因而2～3 岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对一般治疗剂量维生素D治疗无效。低血磷性抗维生素D佝偻病主要特点有:①身材矮小。②佝偻病症状出现较晚,一般出生后至数月出现异常, 多于开始走路时发现下肢进行性弯曲而就诊。③多数有家族史。④血磷低, 尿磷高, AKP增高明显。 诊断标准: ①具有佝偻病的症状和体征。②血清磷明显减低,尿磷排出增加,血碱性磷酸酶(AKP)升高,血清钙正常或稍低。③X线腕片存在活动性佝偻病征象。④常规剂量维生素D治疗无效。⑤排除其他抗维生素D佝偻病。 本文回顾性分析作者在重庆儿童医院进修时诊治的5例低血磷性抗维生素D佝偻病的临床表现、辅助检查及误诊情况,以提高对本病的认识,减少误诊。 1临床资料 1.1一般资料本组男2 例,女3例;年龄3岁2月~8岁7月,平均4岁3月;5例均来自农村或城郊;病史最长7年,最短6个月;2例有家族史。 1.2 临床表现其中4例双下肢弯曲畸形(“O”形腿),1例双下肢畸形(“K”形腿);3例见肋骨串珠、手镯及脚镯, 1例肋骨串珠、手镯及脚镯缺如;5例均表现为下肢行走无力,易摔跤,身材矮小,且进行性加重,经维生素D及钙剂治疗半年以上无效。 1.3辅助检查5例患儿长骨摄片均示骨质疏松,临时钙化带模糊或消失,可见毛刷样及杯口状改变,提示活动性佝偻病。5例患儿血清磷明显降低(0.45～0.98mmol/L) ,血碱性磷酸酶升高(290.6～907.2U/L)。血钙正常或略降低。 1.4治疗确诊后均给予磷酸盐合剂(磷酸氢二钠76.81g+磷酸二氢钠16.08g加水至1000ml含磷2%,不分年龄大小100ml/日)和维生素D联合治疗。 1.5误诊情况4例误诊为维生素D缺乏性佝偻病,1例疑诊成骨发育不全。 2讨论 2.1发病机制低血磷性抗维生素D佝偻病多为性连锁显性遗传病,成年女性为携带者,女孩患病多于男孩,呈家族性或散发性。1955年国际合作研究组确定了本病的致病基因为存在于X染色体上的与内肽酶同源的磷调节基因。其致病机制为:①肾小管上皮细胞主动重吸收磷障碍,尿磷排出增多,血磷降低。②肾脏产生1,25%二羟维生素D3低下,且分解亢进,骨质不能钙化,骨样组织堆积,出现骨质疏松,骨软化等。本病发病较维生素D缺乏性佝偻病晚,常始于1岁以后,这是因为患儿母亲胎盘对磷的转运机能正常, 加之1岁后开始站立、走路,使下肢负重而致骨骼畸形。所以患儿在生后数月才出现症状和血生化异常。 2.2误诊原因分析:①由于本病较少见,易误诊为维生素D缺乏性佝偻病。因此,凡1岁以后仍有活动期佝偻病、骨软化症出现,日晒及应用维生素D治疗无效者,应考虑到本病。②临床医生尤其是基层医院的医生缺乏对本病的认识,忽视对病史的全面采集和详细分析,特别是长期服用维生素D和钙剂仍有活动性佝偻病征象的患儿已不符合维生素D缺乏性佝偻病的临床特点, 结合血磷明显降低、尿磷增加,应考虑低血磷性抗维生素D佝偻病。必须仔细询问病史,特别是家族史。③对儿童佝偻病不能很好地进行鉴别,对维生素D 缺乏性佝偻病这一常见病诊治经验多, 形成固定的思维模式。遇有佝偻病体征者不做鉴别诊断, 甚至不做钙磷代谢检查, 仅凭既往经验诊断, 造成误诊。④部分患儿早期症状轻,只表现为行走不稳,易跌倒,无明显骨骼改变, 仅血磷降低[2 ], 易被漏诊。⑤给维生素D及钙剂治疗而缺乏随诊、定期疗效评价, 使误诊长时间得不到纠正。部分患儿曾辗转多家医院就诊, 有服用维生素D及钙剂长达3~4年无效,期间反复改换钙剂类型, 佝偻病症状逐年加重。 低血磷性佝偻病早期特别是骨骼病变与营养性佝偻病极为相似,容易误诊,陈志敏等报道误诊率达95%,本文5例全部误诊。两者治疗却大不相同,应引起高度重视。本病治疗目的主要是防止骨畸形的发生和加重。当患儿1岁以后,日照增多,反而佝偻病症状加重,应及时查血磷、尿磷等,如血磷降低,尿磷增高,钙剂及维生素D治疗无效时,尤其是有低血磷家族史者均应考虑到低血磷性佝偻病可能,避免误诊。早期诊断,及早正规治疗,