双胎妊娠早孕期非整倍体筛查探究现状.doc

双胎妊娠早孕期非整倍体筛查探究现状[摘要] 近年来，随着辅助生殖医学的开展，多胎妊娠发生率提高。而双胎妊娠非整倍体筛查受母体年龄、双胎自发丢失及绒毛膜性质的影响，情况较复杂。本文就双胎妊娠早孕期非整倍体筛查的现状进行综述。 [关键词] 双胎；早孕期；非整倍体筛查 [中图分类号] R714 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2011）32-29-02 The Research Situation of Aneuploidy Screening during Twin Pregnancy Early Gestation Period CHEN Oujing ZHU Li WANG Yaping Department of Obstetrics and Gynecology, Taizhou Hospital in Zhejiang Province, Taizhou 317000, China [Abstract] With the development of the assisted reproduces of medicine in recent years, the multiple pregnancy formation rate is enhanced. But the twin pregnancy aneuploid screening is complex for the influence of parent substance age, the twin spontaneous loss and the chorion nature. This article reviewes the present situation of aneuploidy screening during twin pregnancy early gestation period. [Key words] The twins; Early gestation period; Aneuploidy screening 近20年来由于辅助生殖医学的开展，多胎妊娠发生率高达20%～40%[1]，多胎妊娠母体并发症及胎儿畸形比单胎妊娠发生率高。Quarello等[2]提出双胎妊娠的非整倍体发生率比单胎妊娠高，因此双胎妊娠进行非整倍体的筛查更为重要。而对于双胎筛查中关键的NT（胎儿颈项透明层厚度）检查最佳时间是在11～13+6周，因此双胎妊娠的筛查在早孕期进行是必要的。 1 双胎筛查的时间选择 目前产前筛查倾向于早孕期采用孕妇血清学筛查：母血清甲胎蛋白（AFP）、血β-HCG、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和胎儿颈项透明层厚度（NT）的联合筛查，单胎妊娠21-三体综合征的检出率可以达到90%[3]。孕中期传统的筛查法包括孕中期（孕15～20周）母血清标志物及超声检查（孕20～24周）。对于双胎妊娠，孕中期筛查仅能提供母体年龄及血清学标志物综合得出的背景风险，无法得出具体每个胎儿的风险值，临床意义不大。而超声检查发现胎儿体表及内脏结构重大畸形，但对不伴有严重结构畸形的非整倍体胎儿可能误诊。如果能在妊娠早期对非整倍体胎儿作出正确的诊断并及时终止妊娠，则更有利于减轻妊娠妇女精神和生理上的痛苦[4]，故目前早孕筛查有取代中孕筛查的趋势。 2 双胎筛查与单胎妊娠筛查的区别 目前单胎妊娠通过血清学筛查对非整倍体的检查率达到了75%～85%。一般情况下，双胎妊娠血清学标志物比单胎妊娠的值偏高[5]。金昱等[6]通过对129例双胎妊娠及2603例单胎妊娠孕妇血清AFP和β-HCG浓度进行比较，发现双胎妊娠孕妇血清AFP和β-HCG的水平均明显高于单胎妊娠。Odibo等[7]通过对13例双胎妊娠中至少有1例染色体异常的胎儿与68例正常双胎妊娠比较，采集孕11+3～13+6周的血清，检测PAPP-A、SP1及M-CSF的水平，与孕周相同的18例正常单胎妊娠及18例唐氏综合征单胎妊娠比较，发现正常双胎妊娠中PAPP-A和SP1的水平较正常单胎妊娠的高，M-CSF除外；SP1与M-CSF、PAPP-A相关，在异常的双胎妊娠中水平降低，越受影响的胎儿水平越低，在18或13-三体的作用更显著于21-三体；而M-CSF不同，在21-三体中有升高的趋势。PAPP-A是非整倍体筛查的最好的生化指标，双胎妊娠血清学标志物受到两个胎儿的影响，临床咨询较困难，目前新的血清学标志物不断被尝试应用，不能解决这个根本问题。 母血清筛查对于多胎妊娠存在局限性，不能评估具体某个胎儿的风险[8]，而孕早期胎儿颈项透明层（NT）的检查解决了这个问题。NT是指胎儿颈背部皮肤和皮下软组织之间的间隙。Sep