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基因组图谱及电子病历探究最新进展“如果你有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系。如你知道自己得糖尿病的几率比较高，就可以控制饮食，加强锻炼，经常去检查身体，提早治疗。” 人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子，即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。 个人基因图谱承载着个人的全部生命秘密，个体兴趣、爱好、体能、饮食习惯、性格及各种潜在的遗传病等都清楚地写在个人的基因图谱上。 个人基因图谱最成功的应用应该是预测遗传疾病。科学家已发现了大约1400种遗传疾病基因。具有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医生的帮助下就可以知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。这是最乐观的、对部分遗传病的预测。但是人类的大部分遗传疾病病因十分复杂，大多数情况下一种遗传病是多基因共同作用的结果，而不是单基因引发的。例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因相互作用相关。但要想了解究竟是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。 绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症――癌症。对于这种人类的最大杀手，科学家认为，其形成的原因主要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致。每个癌变细胞都有一套完整的基因，过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能，医生就可以通过比对癌变细胞与正常细胞的基因差异，进而发现基因的变异情况，从而找到治疗癌症的手段。更为重要的是，每个癌症患者的基因变异情况可能不尽相同，通过比对癌症细胞与正常细胞，有助于医生根据每个患者的不同情况，设计出最有针对性的个性化治疗手段。 绘制个人基因图谱不仅仅对有遗传家族史的人以及癌症患者有益，对于我们平时所认为的健康人群同样具有十分重要的意义。事实上，很多人处在对自己健康风险的无知状态，直到有一天发现自己患有疾病时，可能早已错失了最佳治疗时间。有了个人基因图谱，我们不仅可以提早预知自己的健康风险，尽早采取措施把疾病消灭在萌芽状态，而且还可以从预防疾病的角度出发，改变不利于健康的生活习惯、饮食习惯、改善生活环境，从而使短暂的生命能得以延长，使生活健康、充实。 如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。 在个人基因组测序的成本超过50万英镑的条件下，这几乎是不现实的。如果基因测序和分析的成本降低到100英镑以下，相信会有很多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，很多遗传疾病就可以通过基因组测序和分析来找到病因。 GE HCIT在医疗及临床管理系统上已有四十多年的积累，并积累了大量的病人临床电子病历数据，特别是GE的CIS、PACS、LIS、HIS系统。电子病历和基因图谱的结合将会为人类的健康提供极大的帮助。 GE全球研发中心成立一个专门研发项目。该项目和HCIT的电子病历结合，以实现三个主要目的： 1. 研发低成本基因测序和分析仪器，单体测试成本降低到100美元，并在几天内完成，且实现数据集成。人人可以绘制自己的基因图谱。 2. 结合电子病历研发精确配药系统。目前西药主要分儿童和成人剂量。而大部分的药量被排除体外。但我们的中医却可以根据病人的体征、体质、病的轻重配制不同重量药剂。西医的精确配量将成为可能，即节约了用药、降低药费，也提高了治疗效果，并有效控制副作用。 3. 预防性药物安排系统。如何在发病前，早期时降低疾病的发生？基因数据和电子病历的数据发掘将可以提供有力的支持。 中国人有自己的基因背景，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。 如果人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高；为什么中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。想了解中国人自己的遗传背景，就先要把中国人自己的基因测定清楚。 通用电气中国医疗软件集团将进行大量研发，提供完善的系统解决方案，并可以快速集成基因图谱数据，为医院提供更有临床意义的解决方案，为中国人的健康和高质量的生活提供帮助。 1