付凌雨,赵彦艳,,时景璞.PDF

中 国 医 学 科 学 院 学 报 !#! !!$%’!% %$’’(!% )’(’!% ·论! 著 · %! ’!(( 位点多态性与原发性高血压的连锁分析! , 付凌雨，赵彦艳 ，时景璞，李! 辉，王文利 ，吕晶玉，刘! 洪 （中国医科大学医学遗传学教研室，沈阳 --... - ） ! ! 摘要：目的! 探讨$-/ )-0/0 位点多态性是否与高血压易感基因存在连锁。方法+ 在高血压高发区收集12 个原发 性高血压家系的流行病学资料，通过34 扩增及遗传分析仪确定$-/ )-0/0 位点的多态分布，应用表型不一致同胞对病 例—对照研究和受累同胞对的方法分析该位点与原发性高血压易感基因的连锁关系。结果+ 高血压受累同胞与非高血 压受累同胞相比，年龄、男性、饮酒、嗜盐、平均收缩压、平均舒张压、腰臀比值、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密 度脂蛋白均显著高于非高血压受累同胞 （ !.* .2 ）。$-/ )-0/0 多态性位点共有-- 个等位基因，其在家系中高血压者 与非高血压者的分布差异具有显著性 （ !.* .2 ）。符合受累同胞对分析条件的有15 个家系，检验结果为：# 6 5* .2 ， !.* .2 ，即该位点的传递一致性比预期值大。结论+ 在原发性高血压家系中发现$-/ )-0/0 多态性位点可能与原发性 高血压的易感基因存在连锁。 关键词：原发性高血压；遗传易感性；连锁 中图分类号：4571* 2+ + 文献标识码：!+ + 文章编号：-... 82.59（:..; ）.:8. -:7 8.2 )*+,-./ 0+-123*3 45 67/ 841294:;7*39 -6 %! ’!(( ’*6/ *67 =33/+6*-1 2;/:6/+3*4+ ! = ?@A8BC ，DE!F GH@8BH@, ，)E’ I?@A8JC ，’ EC? ， K!(L KM@8N? ，O I?@A8BC ，’= EP@A （$MJHQRSM@R PT MU?VHN LM@MR?VW ，X?@H MU?VHN =@?YMQW?RB ，)XM@BH@A --... -，X?@H ） 0?’@A0B@ ：CDE /F6*G/+ #P MZJNPQM RXM N?@[HAM PT RXM JPNBSPQJX?WS HR $-/ )-0/0 W?RM \?RX WCWVMJR?]NM AM@M PT MWWM@R?HN XBJMQRM@W?P@* H/674I3+ PQRB8T?YM JMU?AQMMW TQPS RXM X?AX JQMYHNM@VM QMA?P@ PT RXM XBJMQRM@8 W?P@ \MQM VPNNMVRMU*